發(fā)文章
發(fā)文工具
撰寫(xiě)
網(wǎng)文摘手
文檔
視頻
思維導(dǎo)圖
隨筆
相冊(cè)
原創(chuàng)同步助手
其他工具
圖片轉(zhuǎn)文字
文件清理
AI助手
留言交流
“ACMG | 新發(fā)突變致病性強(qiáng)度評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)調(diào)整” 的更多相關(guān)文章
2015年ACMG的變異解讀標(biāo)準(zhǔn)與指南 (適用新手) 丨上篇
討論 | VUS變異可以做產(chǎn)前診斷嗎?
賽?;蚬_(kāi)課第七節(jié)《ACMG 指南解讀與InterVar'練兵”》
ACMG:臨床測(cè)序中偶然發(fā)現(xiàn)的建議
基因篩查全民推廣,離我們還有多遠(yuǎn)?
怎樣看懂一份基因檢測(cè)報(bào)告:給胚系突變分個(gè)類(lèi)
中國(guó)云南省HIV/AIDS患者基因變異與耐藥的研究
3歲確診肺動(dòng)脈高壓,母親又懷孕3個(gè)月,能生嗎?阜外醫(yī)院遺傳門(mén)診案例
懶人必讀:按專(zhuān)家建議的protocol來(lái)做ACMG分級(jí)?
基因變異的判決書(shū)
基因組非編碼區(qū)變異的臨床解讀建議(中)
清點(diǎn)人類(lèi)基因組變異解讀之現(xiàn)狀
恐怖的新冠病毒:在艾滋患者體內(nèi)216天突變30多次
新英格蘭醫(yī)學(xué)綜述:NGS是遺傳病診斷的重要工具
最新ACMG拷貝數(shù)解讀和報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)(2019)
【小工具】ACMG評(píng)級(jí)指南
新視角 | 全基因組測(cè)序與靶向基因測(cè)序相比明顯提高了診斷率有望成為一線(xiàn)基因檢測(cè)方法
揭開(kāi)孤獨(dú)癥遺傳圖譜的神秘面紗,首個(gè)大規(guī)模中國(guó)人群孤獨(dú)癥基因測(cè)序研究出爐
癌癥病因的最新討論
1q21.1微缺失綜合征的產(chǎn)前診斷與遺傳學(xué)分析