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患者女，18 歲。因反復抽搐 11 年，行為亂半個月，腹痛 7 d，于 2013 年 5 月 7 日首次入我院住院治療?；颊?7 歲時初發(fā)癲癇，約數(shù)月一次。9 歲后發(fā)作漸頻繁，4～6 次／月，發(fā)作前先有頭痛或肚子痛，后倒地抽搐，牙關緊閉，口吐白沫，雙眼上翻，無二便失禁，醒后不能回憶。因經(jīng)濟困難一直未醫(yī)治。2013 年 4 月 20 日，患者出現(xiàn)精神異常，自語，自笑，行為亂，對來往汽車吐口水，用東西砸車。 2013 年 5 月 1 日，患者訴腹痛．伴惡心嘔吐，一日內(nèi)癲癇發(fā)作 3～4 次，家屬帶其至鎮(zhèn)上輸液，具體診治不詳，癥狀無改善。2013 年 5 月 3 日，無故外出，家屬找到后，即送我院就診，門診以 "精神障礙原因?" 收入院。體格檢查：發(fā)育較差，身材矮小，面部可見蝴蝶狀對稱分布于鼻部、面頰的紅斑及丘疹。心率 120 次／min，腹軟有壓痛，未捫及包塊。 精神檢查：注意力欠集中，引出言語性幻聽，智能低下，反應慢，一般常識差，計算力差，不能計算出 10 以內(nèi)加減法，記憶力差，判斷力差，情感幼稚。韋氏成人智力量表評分 41 分。血常規(guī)、生化、腦電圖未見異常。心電圖：竇性心動過速，心率 124 次／min。頭顱 CT：右側(cè)額葉白質(zhì)區(qū)及側(cè)腦室邊緣室管膜區(qū)可見多發(fā)小結(jié)節(jié)樣高密度鈣化影，左側(cè)額葉腦皮質(zhì)區(qū)可見局限性等低密度影，左側(cè)額頂葉腦皮質(zhì)區(qū)可見斑片狀低密度影，邊界模糊。 左側(cè)上頜竇后壁區(qū)可見局限性黏膜增厚，提示：結(jié)節(jié)性硬化，左側(cè)上頜竇后壁區(qū)局限性黏膜增厚。腹部 B 超：腎臟實質(zhì)部回聲不均勻，雙腎內(nèi)見多個高回聲，左側(cè) 22 mm×18 mm，右側(cè) 41 mm×28 mm，形態(tài)規(guī)則，邊界清晰，內(nèi)部未見明顯血流信息，周邊可見線狀血流信息，提示：雙腎錯構(gòu)瘤。 腹部 CT：胃及十二指腸結(jié)構(gòu)紊亂，膽囊壁增厚，毛糙．其內(nèi)密度不均勻，脾臟增大，超過 9 個肋單元，脾門處見同等密度軟組織塊影。雙腎形態(tài)增大，其內(nèi)可見混合密度包塊，以右側(cè)為明顯，腎盂腎盞結(jié)構(gòu)不清，左側(cè)。腎盂、腎盞受壓，雙側(cè)輸尿管上段顯示不清，提示：雙腎軟組織包塊，脾臟增大，膽囊炎征象。面部皮損病理活檢：結(jié)節(jié)性硬化。 入院診斷：結(jié)節(jié)性硬化癥 (tubemus sclemsis complex，TSC)，腎錯構(gòu)瘤，器質(zhì)性精神障礙。入院后給予利培酮口服液 3 mL／d，托吡酯 75 mg／d，丙戊酸鎂緩釋片 1 g／d，半個月后精神癥狀改善，幻聽消失，未見抽搐發(fā)作，好轉(zhuǎn)出院。 TSC 是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，以面部皮脂腺瘤、癲癇和智力低下為主要臨床表現(xiàn)，男女發(fā)病率相同。TSC 患者皮損極為常見，其中面部血管纖維瘤最具有特征性。本例患者面部皮損為蝴蝶狀，對稱分布于鼻部、面頰的紅斑及丘疹，病理活檢為結(jié)節(jié)性硬化。大腦為 TSC 最常累及的器官，本例患者有 11 年的癲癇發(fā)作史，智力低下，近半個月來出現(xiàn)精神異常。 頭顱 CT 示右側(cè)額葉白質(zhì)區(qū)及側(cè)腦室邊緣室管膜區(qū)多發(fā)小結(jié)節(jié)樣高密度鈣化影，考慮其癲癇發(fā)作及智力低下與此有關；額頂葉腦皮質(zhì)區(qū)斑片狀低密度影，考慮為脫髓鞘改變，可能與患者出現(xiàn)的精神癥狀有關。腎臟也是 TSC 最常累及的器官之一，本例患者的腎血管平滑肌脂肪瘤呈多發(fā)性，累及雙腎，臨床表現(xiàn)為腹痛。TSC 累及脾臟極罕見，本例患者 CT 示睥臟增大，脾門處見同等密度軟組織塊影，不排除脾錯構(gòu)瘤，也可能與脾臟血管受壓有關。 本例患者 CT 示胃十二指腸、膽囊改變，提示多系統(tǒng)損害。TSC 伴發(fā)精神障礙的報道極罕見，發(fā)生機制可能與神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)及白質(zhì)脫髓鞘有關，有待進一步探討。TSC 早期診斷較困難，常誤診和漏診。當患者表現(xiàn)多系統(tǒng)損害，同時出現(xiàn)較典型的皮損，應考慮 TSC 的診斷。
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