近日，Neurology 雜志刊登了如下一則教學(xué)病例。

患者男性，50 歲，進展性泌尿生殖功能障礙 5 年，近來又出現(xiàn)腿部肌張力障礙。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查示下肢痙攣性輕癱。MRI 檢查示大腦白質(zhì)異常和脊髓萎縮（見下圖）。神經(jīng)電生理檢查、腦脊液檢查、血液及尿液等化驗結(jié)果均未見明顯異常。

盡管患者無相關(guān)家族病史，但從其表現(xiàn)特征看，提示常染色體顯性遺傳腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。之后行分子檢測，發(fā)現(xiàn)編碼核纖層蛋白 B1 的基因 LMNB1 序列重復(fù)，支持診斷常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。

圖. 該患者 MRI 征象. FLAIR 序列可見雙側(cè)大腦半球深部白質(zhì)側(cè)腦室旁（圖 A 箭頭）及大腦腳、腦橋核（圖 B 箭頭）對稱性高信號。脊髓 MRI T1 像可見脊髓廣泛性萎縮。

常染色體顯性遺傳腦白質(zhì)營養(yǎng)不良通常于成年期出現(xiàn)癥狀，在出現(xiàn)小腦受損和錐體束征之前，通常先出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙。