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患者女，55歲 主訴：左手麻木伴左側肢體無力10余年，加重2月 。 現(xiàn)病史：1996年無明顯誘因下開始出現(xiàn)左手麻木，無肢體疼痛及活動障礙，就診于當?shù)蒯t(yī)院，查脊髓MRI示有脊髓空洞，積極行顱后窩減壓術后病情無明顯變化，2000年再次于當?shù)蒯t(yī)院行手術治療，術后病情仍無明顯好轉。2001年開始出現(xiàn)左上肢無力，上舉困難，未予重視及治療。2011年開始出現(xiàn)左下肢無力，病情逐漸加重，易摔倒，需扶行。2013年就診于中國人民解放軍武警總院，行頭顱及脊髓核磁示四腦室下部、延髓后方與小腦扁桃體間良性占位性病變，胸5-6平面脊髓內(nèi)占位性病變，行后顱凹減壓術及脊髓占位切除術后病情無明顯好轉。2015年5月1日左右，患者左側肢體無力加重，不能獨自站立及行走，為求進一步明確診治收住我科。患者自發(fā)病以來，精神欠佳，食欲差，睡眠尚可，小便正常，大便未解，體重無明顯改變。 既往史：否認高血壓及糖尿病病史。否認肝炎結核等傳染病史，否認外傷史，否認輸血史，否認食物、藥物過敏史 。 3思考4影像分析影像表現(xiàn)：胰腺體積增大，可見多發(fā)囊性病灶，邊界欠清，密度欠均勻，可見多發(fā)鈣化灶，增強掃描囊壁可見強化。雙腎體積增大，實質內(nèi)見多發(fā)軟組織腫塊影，密度不均，增強掃描病灶呈明顯不均勻強化，雙腎實質內(nèi)見多發(fā)類圓形低密度灶，增強未見明顯強化。腹膜后及膈肌角處見腫大淋巴結影，部分呈融合狀。 診斷結果：雙腎腎癌（透明細胞癌可能性大），胰腺多發(fā)囊腫，雙腎多發(fā)囊腫，結合病史考慮VHL綜合征可能，請結合臨床；腹膜后及膈肌角處多發(fā)腫大淋巴結，考慮轉移。后及膈肌角處多發(fā)腫大淋巴結，考慮轉移。 5討論
VHL綜合征就是“Von Hippel-Lindau綜合征”的簡稱，1964年由Melmon和Rosen總結了多篇臨床報告后命名。臨床表現(xiàn)的復雜多樣性是其最顯著特點，表現(xiàn)為多發(fā)、多器官腫瘤癥候群，可累及腦、脊髓、視網(wǎng)膜、腎、腎上腺、胰腺等器官，本病患者腎囊腫、腎腺瘤和腎腺癌的發(fā)病率很高，傾向于雙側和多中心。腎臟細胞癌是成年人腎臟最常見的惡性腫瘤，也是VHL的主要死因。 本病同結節(jié)硬化癥同屬常染色體顯性遺傳性病變，但是結節(jié)硬化癥腎囊腫和錯構瘤的發(fā)病率極高，錯構瘤的發(fā)生率約80%。病灶常隨患者的年齡增大而增大，主要臨床表現(xiàn)為面部脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。 |
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