先先天性脊柱側(cè)凸是由脊柱的結(jié)構(gòu)發(fā)育異常所導(dǎo)致的一種常見的脊柱畸形。因該類型多出生后即被發(fā)現(xiàn)，畸形往往較重，對心肺的發(fā)育及功能影響大，矯形困難，并且并發(fā)癥多，近十年，其病因?qū)W的研究以及治療均有較大的進展。本文將就其診斷以及治療現(xiàn)狀綜述。

病因以及診斷

先天性脊柱側(cè)凸病因尚不明確。環(huán)境因素、基因、孕期藥物應(yīng)用以及化學(xué)藥品的接觸等諸多因素單一或者聯(lián)合影響脊椎的發(fā)育。有文獻指出，環(huán)境中CO濃度過高或者低氧可導(dǎo)致脊椎軟骨原基的發(fā)育異常，進而導(dǎo)致先天性脊柱畸形的出現(xiàn)^[1]；隨著分子生物學(xué)研究的進展，有關(guān)先天性脊柱側(cè)凸的基因?qū)W研究也取得的較大的進展，較為明確的為“notch”家族。動物實驗表明，此家族中的基因控制著椎體的形成以及分節(jié)過程，故而其突變可能會導(dǎo)致畸形的出現(xiàn)^[1]。由于先天性脊柱側(cè)凸發(fā)病較早，一般通過查體以及影像學(xué)檢查可提示脊椎的結(jié)構(gòu)性異常而得到診斷。值得注意的是，有研究表明，通過超聲可以在孕期（13~27周）即可發(fā)現(xiàn)胎兒的脊柱畸形^[2-3]，這為先天性脊柱側(cè)凸的早期診斷提供了新的方法。

先天性脊柱側(cè)凸常伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形，文獻報道其發(fā)生率為30%~60%^[6-8]。因神經(jīng)系統(tǒng)畸形對手術(shù)以及預(yù)后有著巨大的影響，必須予以充分注意，脊髓縱裂、脊柱裂、脊髓空洞以及脊髓拴系等發(fā)生率較高。最早Winter報道其椎管內(nèi)畸形的發(fā)生率約為10% ^[9]，隨著MRI的應(yīng)用,文獻報道椎管內(nèi)畸形的發(fā)生率高達37%~40%^[10-11] 。因此對于即將接受手術(shù)治療的先天性脊柱側(cè)凸患者來說，神經(jīng)系統(tǒng)的影像學(xué)評估是必要的，MRI分辨率高且無創(chuàng)傷，可以作為首選檢查。其他系統(tǒng)畸形主要包括泌尿生殖系統(tǒng)以及循環(huán)系統(tǒng)的異常。MacEwen報道在先天性脊柱側(cè)凸的患者中，有18%伴發(fā)泌尿系統(tǒng)的異常，其中2%的梗阻性疾病可能是致死性的^[12]；Drvaric等則在其研究的100例先天性脊柱側(cè)凸患者中發(fā)現(xiàn)有40例存在泌尿系統(tǒng)的異常^[13]，主要的畸形有孤立腎、馬蹄腎、以及尿道下裂等。循環(huán)系統(tǒng)方面，主要表現(xiàn)為伴發(fā)先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損以及動脈導(dǎo)管未閉等。Winter報道先天性心臟病的伴發(fā)率為7%^[9] ，Basu等通過對126例患者進行分析發(fā)現(xiàn)，其心臟系統(tǒng)的異常的發(fā)生率為26%^[10]。故而在治療過程中需要對泌尿系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)進行全面評估。

分型

先天性脊柱側(cè)凸畸形形成的原因主要是由于結(jié)構(gòu)性異常導(dǎo)致脊柱生長的不對稱所致，Winter根據(jù)X線表現(xiàn)將其分為三種類型：1.形成障礙型，包括半椎體、楔形椎、蝴蝶椎等；2.分節(jié)不良型包括阻滯椎，單側(cè)分節(jié)不良等；3.混合型則是指兩種畸形共同存在^[6]；這一分型較簡單，是目前常用的分型方法。隨著三維影像學(xué)技術(shù)的進展，基于X線的傳統(tǒng)的分型方法已經(jīng)無法概括畸形的復(fù)雜性。Kawakami等通過分析150例患者的影像學(xué)資料，根據(jù)X線以及CT的三維重建分析了畸形的三維特點，提出了新的分型方法，把先天性脊柱側(cè)凸分為單個簡單畸形、多個簡單畸形、復(fù)雜畸形以及分節(jié)不良性畸形4類^[4]。對畸形的描述和分類有一定的指導(dǎo)意義。但由于這一分型系統(tǒng)分析的病例數(shù)較少，并不能代表所有的畸形類型，并且復(fù)雜難記，有待進一步完善。

自然史

在各種類型的脊柱側(cè)凸中，先天性脊柱側(cè)凸隨著身高增長而進展的可能性最大。隨著畸形的進展，患者可能會因脊髓受壓而出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，這對于伴有后凸畸形的患者而言風(fēng)險尤其大；對于早發(fā)性畸形，由于對胸廓發(fā)育影響極大，因此對患者心肺功能發(fā)育有很大的限制。McMaster 等分析了251例患者后將先天性脊柱側(cè)凸分為脊椎形成障礙以及分節(jié)不良兩大類，其中形成障礙又分為：完全分節(jié)半椎體，不完全分節(jié)半椎體，嵌入型半椎體以及未分節(jié)半椎體。他認(rèn)為脊柱畸形的類型以及所處的位置是決定側(cè)凸是否進展的主要因素。在不施加任何治療情況下，有85%的患者在達到骨成熟時側(cè)凸度數(shù)會大于41度。因為嚴(yán)重的生長不對稱，半椎體以及對側(cè)的分節(jié)不良所導(dǎo)致的側(cè)凸畸形較重，進展的可能性最大；而楔形椎所導(dǎo)致的畸形則相對較小。位于胸腰段的畸形所導(dǎo)致的側(cè)凸往往較重，而位于胸椎的畸形則相對要輕。故而在評估先天性脊柱側(cè)凸的預(yù)后時要重點分析：畸形的類型、位置以及數(shù)量、側(cè)凸的度數(shù)以及脊柱的生長潛力^[5]。通過對這些方面因素的分析可以確定畸形的預(yù)后，從而有助于選擇合適的治療方案。

治療

保守治療

對于無進展的側(cè)凸，可以通過密切的隨訪來觀察；而對于畸形復(fù)雜，預(yù)后很難判斷的患者，也可以進行隨訪觀察。支具治療對于某些先天性側(cè)凸畸形可能有效。Winter等用Milwaukee支具治療63例患者后認(rèn)為，在患者擁有足夠的生長潛力的前提下，支具治療對以下三類先天性脊柱側(cè)凸畸形可能有效：長、柔韌性好的側(cè)凸；通過牽引以及脊柱側(cè)屈可以糾正的側(cè)凸；以及由異常椎體和正常椎體共同構(gòu)成的側(cè)凸。而對銳而短的僵硬畸形來說，支具治療是無效的^[14]。

手術(shù)治療

鑒于多數(shù)先天性脊柱側(cè)凸患者畸形會進行性進展而只有少數(shù)患者保守治療有效。手術(shù)治療成為主要的治療手段。手術(shù)的主要目的是阻止畸形的進展，一定程度的矯正畸形并盡可能改善患者的胸廓發(fā)育，從而挽救其心肺功能。主要的手術(shù)方式有：單純后路融合、前后路融合、前后路凸側(cè)骨骺阻滯、半椎體切除、截骨術(shù)以及非融合技術(shù)。

1.后路融合術(shù)

后路原位融合是最簡單、最安全的手段。但由于單純后路融合術(shù)矯形差，曲軸現(xiàn)象出現(xiàn)機率大，故而目前一般不采用此術(shù)式?，F(xiàn)在大多數(shù)脊柱外科醫(yī)生選擇應(yīng)用后路矯形融合加內(nèi)固定以增強穩(wěn)定性，在增加矯形以及提高植骨愈合率的同時可以減少術(shù)后支具的佩戴時間，改善患者生活質(zhì)量，此術(shù)式適用于代償彎柔性好、骨骼發(fā)育已經(jīng)成熟的患者。但是其缺點在于感染以及神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的可能性明顯增大^[15-16]。Winter等發(fā)現(xiàn)Harrington應(yīng)用于先天性脊柱側(cè)凸時伴發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的可能性最大，他們認(rèn)為術(shù)中脊髓監(jiān)護以及喚醒實驗是必需的^[15]。選擇該術(shù)式需要重點考慮的問題是前柱未行融合而繼續(xù)生長所導(dǎo)致的“曲軸現(xiàn)象”，尤其在生長潛力較大的患者，這一點尤為重要。

2.前后路融合術(shù)

  前后路融合術(shù)主要用于存在矢狀面畸形、側(cè)凸的柔韌性差的患者。通過前路的操作可以徹底清除椎間盤、軟骨終板以及骨性終板，從而可以增加側(cè)凸的活動度，提高矯形的效果。同時在前路椎間隙的植骨可以消除前柱的生長能力，從而減少“曲軸現(xiàn)象”發(fā)生的機會。Dubousset等認(rèn)為因腰椎區(qū)的前路手術(shù)入路可以通過腹膜外途徑，入路相關(guān)并發(fā)癥較少，故對于腰椎畸形而言，Risser征小于0度、側(cè)凸大于30度、旋轉(zhuǎn)大于10度的患者均可采用該術(shù)式；對于胸部的畸形，前路需要通過胸腔，其對患者的耐受能力要求高且相關(guān)的并發(fā)癥風(fēng)險明顯增加，故而要權(quán)衡“曲軸現(xiàn)象”的出現(xiàn)機率、程度與手術(shù)的風(fēng)險來決定是否采用前路融合^[17]。

3.前后路凸側(cè)骨骺阻滯術(shù)

前后路凸側(cè)骨骺阻滯術(shù)的原理在于保留凹側(cè)的生長潛力的同時消除或者減緩?fù)箓?cè)的生長，從而使側(cè)凸在脊柱生長的過程中得到逐漸的糾正。故而要求患者年齡相對小以具備矯正畸形所需要的生長潛力。Roaf、Winter以及Andrew等通過各自的研究發(fā)現(xiàn)，適合采用該術(shù)式的患者需要滿足以下條件：年齡小于5歲，經(jīng)過隨訪有進行性發(fā)展的側(cè)凸且Cobb角小于60度，畸形的范圍不能超過6個節(jié)段，擁有凹側(cè)生長潛能且不存在矢狀面的畸形。該手術(shù)需要前后入路來完成^[18-20]。King等報道了一種基于“蛋殼技術(shù)”的手術(shù)方式，通過后路經(jīng)椎弓根達到前柱進行手術(shù)，同時進行單側(cè)關(guān)節(jié)突間融合，從而達到一期前后路凸側(cè)骨骺阻滯術(shù)的效果。他們對9例患兒（平均年齡9歲1個月，側(cè)凸平均Cobb角為54度）施行此手術(shù)，通過平均3年6個月的隨訪，所有患兒的畸形未發(fā)生進展，其中4例患兒畸形獲得大于10度的矯正^[21]。此外，Keller等于1994年報道應(yīng)用該術(shù)式治療19例先天性脊柱側(cè)凸患兒（平均4.8歲），經(jīng)過平均4.8年的隨訪，術(shù)前畸形的Cobb角平均為36度，術(shù)后平均為38度；其中7例患者畸形較術(shù)前改善，8例未發(fā)生明顯變化，3例發(fā)生10-15度進展，1例進展超過15度^[22]。

4.半椎體切除術(shù)

 非嵌入的完全分節(jié)的半椎體擁有完整的生長潛力，其所導(dǎo)致的畸形為進展性的，是先天性脊柱側(cè)凸常見的一種。半椎體切除可以去除病因，在阻止畸形進展的同時可獲得對畸形滿意的矯正。早期的半椎體切除多通過分期或者一期前后路途徑來完成，文獻報道其矯形率為35.2%~71.1%,這種術(shù)式的優(yōu)點在于暴露充分，視野良好，但手術(shù)時間長，創(chuàng)傷大,主要的并發(fā)癥為神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥以及前路相關(guān)并發(fā)癥如氣胸、胸腔積液以及腹部疝等^[23-31]。隨著椎弓根螺釘技術(shù)以及脊柱外科手術(shù)技巧的發(fā)展，脊柱后路手術(shù)矯形能力大大加強，后路一期半椎體切除逐漸興起，成為主要的半椎體切除術(shù)式；其優(yōu)點在于在獲得良好矯形的同時，創(chuàng)傷較小，對患者的耐受力要求相對較低，文獻報道后路一期半椎體切除的矯形率為31.4~80.5%，常見的并發(fā)癥包括神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥、內(nèi)植物并發(fā)癥以及側(cè)凸繼續(xù)進展等^[32-38]。亦有應(yīng)用“蛋殼”技術(shù)進行半椎體切除的報道，但要注意在擁有生長潛力的患者，可能因為術(shù)后繼續(xù)的生長而導(dǎo)致畸形的復(fù)發(fā)。對于腰段半椎體，Li等報道了對24例行側(cè)后方入路一期腰椎半椎體切除術(shù)，其畸形的矯正率為61.5%，無特殊并發(fā)癥^[39]。近年來，嬰幼兒的半椎體切除引起了脊柱外科醫(yī)生的注意。這種技術(shù)可以在早期尚無繼發(fā)畸形時切除半椎體，只需行短節(jié)段的融合即可達到目的。Ruf等報道了41例接受后路一期半椎體切除的患者，年齡平均3.5歲，平均融合1.5個節(jié)段，其中23例患者行單節(jié)段融合；他將該組病例根據(jù)有無對側(cè)分節(jié)不良分為兩組：無分節(jié)不良組原發(fā)畸形矯正率為80.56%，頭側(cè)以及尾側(cè)的自行矯正率分別為80%和76.47%，節(jié)段性后凸從22度改善至8度；伴發(fā)對側(cè)分節(jié)不良組原發(fā)畸形矯正率為66.67%，頭側(cè)以及尾側(cè)的自行矯正率分別為59.26%和58.82%。本組并發(fā)癥發(fā)生率為19.5%（共8例），其中內(nèi)固定松動3例，椎弓根螺釘斷裂3例，新發(fā)畸形2例，均行手術(shù)翻修^[40]。早期半椎體切除可減少融合節(jié)段，但是對麻醉、內(nèi)固定技術(shù)以及術(shù)后護理的要求很高。

5.截骨術(shù)

對于復(fù)雜、僵硬的先天性脊柱側(cè)凸，尤其在伴發(fā)嚴(yán)重的矢狀面畸形時，由于脊柱的活動度有限，故單純的融合固定無法達到滿意的矯形。而截骨技術(shù)可以明顯提高矯形率。常見的截骨技術(shù)有經(jīng)椎弓根截骨以及全椎體切除術(shù)等。Murrey等對59例側(cè)凸患者應(yīng)用“蛋殼技術(shù)”行經(jīng)椎弓根減壓以及截骨術(shù)，平均失血量2342ml，平均畸形改善26度，無神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，肺部并發(fā)癥為5% ^[41]。于斌等報道對12例（其中先天性畸形10例）嚴(yán)重脊柱側(cè)后凸應(yīng)用頂點PSO治療，冠狀面矯正率51.8%,節(jié)段性后凸矯正率為49.8%，共3例并發(fā)癥發(fā)生（1例患者術(shù)后發(fā)生冠狀面失平衡，2例發(fā)生一過性下肢麻木癥狀）^[42]。對于復(fù)雜、僵硬的畸形，通過PSO往往不能獲得足夠的活動度以及后凸頂點的減壓，而全脊椎切除術(shù)可以獲得較大的活動度，在獲得滿意的矢狀面以及冠狀面矯形同時可以完成矢狀面頂點部位的脊髓減壓。但該術(shù)式難度高，創(chuàng)傷大，并發(fā)癥多，對于患者耐受力要求高。最初的全脊椎切除是通過分期或者一期前后路手術(shù)來完成的，上世紀(jì)80年代，Bradford最早報道應(yīng)用前后路全椎體切除術(shù)^[43][44]，在其報道的33例患者中總共有31例患者發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)以及入路相關(guān)并發(fā)癥，并且創(chuàng)傷大，平均出血量5500ml。Suk最早報道應(yīng)用后路一期全椎體切除治療嚴(yán)重脊柱畸形。其對70例患者施行該手術(shù)，共切除143個椎體，冠狀面矯形率為61.9%，后凸矯正45.2°，24例（34.3%）患者發(fā)生并發(fā)癥，其中神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥6例，內(nèi)固定失敗5例^[45]。之后他在再次報道應(yīng)用該術(shù)式治療16例嚴(yán)重脊柱畸形患者，平均切除1.3個椎體，側(cè)凸矯形率為51%，但有4例（25.0%）患者發(fā)生并發(fā)癥，其中截癱2例^[46]。他認(rèn)為后路手術(shù)在縮短手術(shù)時間以及減少創(chuàng)傷的前提下可以達到與前后路手術(shù)相比相同的手術(shù)效果，但是對手術(shù)技術(shù)要求高。之后Wang Yan以及Lenke分別報道了應(yīng)用后路一期全椎體切除治療嚴(yán)重脊柱畸形隨訪結(jié)果，他們認(rèn)為后路一期全脊椎切除可以獲得良好的矯形，通過仔細(xì)的術(shù)前準(zhǔn)備以及術(shù)中操作，可以減少并發(fā)癥的發(fā)生^{[47] [48]}。其中Lenke報道的35例患者中，無神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥發(fā)生。他特別指出，脊髓監(jiān)護尤其是運動誘發(fā)電位在手術(shù)過程中對于及時發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷有著重要的意義^[48]。盡管截骨技術(shù)可以獲得更好地矯形以及充分的脊髓減壓，但是對術(shù)者要求較高，手術(shù)失血量大，術(shù)中出現(xiàn)截癱等神經(jīng)嚴(yán)重系統(tǒng)并發(fā)癥的可能性較大，在術(shù)式選擇時應(yīng)慎重考慮。

6.非融合技術(shù)

    早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸畸形往往較重并常伴胸廓畸形，傳統(tǒng)的融合技術(shù)在導(dǎo)致軀干縮短的同時可導(dǎo)致胸廓的發(fā)育受限。在這種情況下，非融合的矯形技術(shù)是理想的選擇。非融合技術(shù)包括生棒技術(shù)以及VEPTR技術(shù)。生長棒技術(shù)最早由Moe提出^[49]，此后經(jīng)過多次的改進。該技術(shù)主要應(yīng)用的對象為年齡小、畸形范圍內(nèi)擁有一定的柔韌性或者畸形范圍很長無法截骨的患兒。文獻報道生長棒技術(shù)可以在很好地控制冠狀面畸形的同時可允許脊柱縱向生長，缺點在于需多次撐開，并發(fā)癥發(fā)生率較高，其中以內(nèi)固定失敗最為常見，其他的并發(fā)癥包括有感染，神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥以及脊柱小關(guān)節(jié)的自發(fā)性融合等^[50]；一項生長棒的多中心研究（19例患者）報道術(shù)后畸形的矯正率為31%，脊柱平均每年增長1.2cm, 肺容積也有明顯的增加，無神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥發(fā)生^[51]，劉勇等對11例接受雙棒生長棒手術(shù)的患者，年齡平均6.1（2.1~10.9）歲，進行平均17.3（4.2-38.1）個月的隨訪，主彎Cobb角改善率為44.73%，身高平均增長5.82cm，約1.6cm/年；其中5例患者出現(xiàn)內(nèi)固定失敗，無神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥發(fā)生^[52]。Thompson以及Arkabania比較了單棒以及雙棒技術(shù)的結(jié)果認(rèn)為雙棒技術(shù)可獲得更好的矯形，并發(fā)癥發(fā)生率也較低^[53]。

Campbell 等首先應(yīng)用人工鈦肋VEPTR（Vertical Expandible Prosthetic Titanium Rib）治療胸廓發(fā)育不良綜合征（TIS Thoracic Insufficency Syndrome）^[54]。主要應(yīng)用于先天性脊柱側(cè)凸伴胸廓發(fā)育嚴(yán)重畸形的病例；可以保留更多脊柱生長潛力以及改善肺活量^[55]；Emans等應(yīng)用該技術(shù)治療31例先天性脊柱側(cè)凸伴有并肋畸形的患者，指出通過VEPTR技術(shù)可以達到接近正常的身高發(fā)育^[56]。由于測量幼兒的肺活量較難，有關(guān)肺功能改善的文獻較少。但是很多學(xué)者報道通過該技術(shù)可使胸廓容積增大，增加肺容量。VEPTR技術(shù)與生長棒技術(shù)相似，并發(fā)癥發(fā)生率較高，主要有內(nèi)固定失敗、感染等^[57]。

結(jié)論

先天性脊柱側(cè)凸是由于脊柱的結(jié)構(gòu)發(fā)育異常導(dǎo)致脊柱的生長不平衡所致。具有發(fā)病早、進展快、畸形重的特點。目前病因尚不明確，需要進一步探索。因其伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形的機率高，在治療過程中需要對神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)以及心血管系統(tǒng)進行充分的評估。保守治療對于大多數(shù)先天性脊柱側(cè)凸無效，手術(shù)為主要治療手段。傳統(tǒng)的術(shù)式主要有后路融合術(shù)、前后路融合術(shù)、凸側(cè)骨骺阻滯術(shù)等，隨著手術(shù)技術(shù)的提高，尤其是椎弓根螺釘技術(shù)的出現(xiàn)以及普及，半椎體切除術(shù)、截骨術(shù)的出現(xiàn)提高了矯形效果，尤其是早期半椎體切除短節(jié)段融合術(shù)，可早期去除畸形病因，避免繼發(fā)畸形的出現(xiàn)，保留了更多的活動節(jié)段以及生長潛力；經(jīng)椎弓根截骨以及全脊椎切除術(shù)大大提高了復(fù)雜、僵硬尤其伴有矢狀面畸形的矯形效果，在矯形同時可完成畸形頂點充分的脊髓減壓，但手術(shù)難度大以及并發(fā)癥問題需要引起充分重視。非融合技術(shù)的發(fā)展給早發(fā)性先天性脊柱側(cè)凸畸形的治療帶來曙光，但其內(nèi)固定失敗發(fā)生率高，需多次手術(shù)導(dǎo)致脊柱自發(fā)性融合等缺點限制了其應(yīng)用，在未來的發(fā)展中需進一步完善。