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長(zhǎng)沙晚報(bào)記者 詹春華 最近，一篇《江蘇知名女記者的母愛擔(dān)當(dāng)：一個(gè)自閉癥孩子的治愈之路》的文章刷爆朋友圈，再次引發(fā)大眾對(duì)自閉癥的關(guān)注。自閉癥真能完全治愈嗎？它的致病基因是什么？能不能對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷和早期篩查？近日，記者來到中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，特邀遺傳學(xué)專家解密。 -196℃儲(chǔ)存樣本細(xì)胞，可隨時(shí)復(fù)蘇 走進(jìn)中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，記者感受到一種無聲的繁忙：幾十位穿著白大褂的研究人員靜靜端坐在工作臺(tái)前，通過顯微鏡、試劑、脫色搖床、離心機(jī)、電腦等儀器設(shè)備，對(duì)采集來的疾病標(biāo)本、細(xì)胞、DNA等進(jìn)行科學(xué)分析。 這里，大塊頭的細(xì)胞培養(yǎng)箱、試劑儲(chǔ)存冰箱、液氮罐、無菌操作臺(tái)占據(jù)著非常多的空間，是絕對(duì)的實(shí)驗(yàn)室主角。中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院院長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任夏昆研究員把一瓶液氮罐的蓋子揭開，一圈白色的冷氣倏地從瓶口冒出。他告訴記者，液氮罐里裝著溫度為-196℃的液體氮，用冷凍的方式來儲(chǔ)存樣本細(xì)胞，這樣細(xì)胞可隨時(shí)復(fù)蘇。 “國(guó)內(nèi)外的研究表明，自閉癥的遺傳因素影響很大，90%以上都是因基因缺陷所致。從2007年開始，實(shí)驗(yàn)室對(duì)自閉癥進(jìn)行研究，除了西藏、寧夏、青海、臺(tái)灣外，樣本采集范圍幾乎遍布全國(guó)，建立起目前中國(guó)人群最大的自閉癥臨床遺傳資源樣本庫，收集樣本8551例。”夏昆說。 未來有望找到治療自閉癥的藥物 目前，自閉癥還是個(gè)令人錐心的魔咒：沒有有效的診斷方法，一般在3歲以前發(fā)病，一旦發(fā)生癥狀卻找不到有效的治療方法。目前最好的辦法就是對(duì)患兒進(jìn)行早期干預(yù)，讓孩子具備一定生活能力，且越早干預(yù)效果越好。因此，對(duì)自閉癥的早期發(fā)現(xiàn)尤為重要。 近10年來，依托龐大的臨床遺傳資源樣本庫，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室全方位研究了遺傳因素在自閉癥中的作用：完成了我國(guó)最大規(guī)模的自閉癥染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)36例患者存在異常核型；完成我國(guó)第一個(gè)全基因組拷貝數(shù)變異分析，發(fā)現(xiàn)31名患者存在疾病相關(guān)的拷貝數(shù)變異；完成了第一個(gè)中國(guó)人群自閉癥全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的全基因組顯著關(guān)聯(lián)位點(diǎn)；完成了中國(guó)自閉癥人群的第一個(gè)高通量靶向測(cè)序研究，首次闡明中國(guó)人群自閉癥基因突變譜，鑒定多種特定自閉癥基因型對(duì)應(yīng)的臨床表型。 “這些結(jié)果，結(jié)合國(guó)際上的發(fā)現(xiàn)，提供了一種可能：也許將來可以建立自閉癥早期診斷（包括產(chǎn)前診斷）和早期干預(yù)系統(tǒng)，降低自閉癥的出生率和發(fā)生率。更重要的是，一旦找到了確切的致病基因，還可做一系列的發(fā)病機(jī)理研究，也許將來可找到對(duì)癥治療自閉癥的新型藥物，打破自閉癥無法有效診斷和治療的魔咒?！毕睦フf。 對(duì)話 絕大多數(shù)疾病跟遺傳有關(guān)， 找準(zhǔn)致病基因至關(guān)重要 長(zhǎng)沙晚報(bào)記者：除了自閉癥，還有哪些病癥跟遺傳有關(guān)？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室是如何防控的？ 夏昆：隨著生命科學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)疾病或多或少跟遺傳因素即基因有關(guān)。實(shí)驗(yàn)室的主要工作就是通過臨床遺傳病樣本的采集，鑒定導(dǎo)致這些疾病的基因是什么。在這個(gè)基礎(chǔ)上，認(rèn)識(shí)疾病、研究發(fā)病機(jī)制、開展診斷甚至產(chǎn)前診斷、研究開發(fā)新型藥物和治療方法等。自成立以來，實(shí)驗(yàn)室一直圍繞著人類重大遺傳病的防控做工作，從最初的病因發(fā)現(xiàn)，到發(fā)病機(jī)制的闡明，到診斷新技術(shù)新產(chǎn)品的開發(fā)，到新藥物的開發(fā)，留下了一系列科技成果。 本期實(shí)驗(yàn)室名片： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室是我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的奠基者，由夏家輝院士創(chuàng)建于1972年，也是我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域目前唯一的國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室：在世界上最早精確定位人類睪丸決定因子，這是國(guó)內(nèi)定位的第1個(gè)疾病基因位點(diǎn)；1998年克隆遺傳性耳聾致病基因-GJB3，實(shí)現(xiàn)了我國(guó)本土遺傳病致病基因克隆“零”的突破。 1978年以來，在遺傳資源的收集與保藏、基因定位、基因克隆、基因功能、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷等醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究方面，實(shí)驗(yàn)室曾多次獲得國(guó)家級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)，獲得國(guó)內(nèi)國(guó)際發(fā)明專利7項(xiàng)。 |
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