一文搞懂頸項透明層（NT）的前生今世！

作者 | 劉睿

來源 | 醫(yī)學界婦產(chǎn)科頻道

大家都知道在確定宮內早孕后，產(chǎn)科大夫會讓大家在懷孕11-13周左右再去做一個叫“NT”的超聲檢查。不過相信大家對該項檢查最“簡單粗暴”的認識就是排除畸形的一個檢查。如果NT有問題，醫(yī)生會告訴患者后續(xù)需要做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。不過，對于NT真正的“來頭”以及其與具體的胎兒畸形及母胎結局的影響，估計真正了解的人不是很多。今天，就給大家八卦一下NT的那些事兒。一、NT的發(fā)現(xiàn)者

NT，中文全稱“頸項透明層”（Nuchal Translucency），是指胎兒頸背部的皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映胎兒皮下組織內淋巴液體的積聚情況，在超聲上見到的為胎兒頸后皮下組織內的無回聲區(qū)。1992年，Nicolaides首次發(fā)現(xiàn)胎兒頸后皮下組織內的無回聲區(qū)增厚與胎兒染色體異常有關，并提出用“頸項透明層”這一名稱來描述胎兒頸后皮下的無回聲區(qū)，不論胎兒頸后皮下的積水有無分隔、是否局限于頸部，均一律使用“透明層”。這是早孕期過渡到中孕期時所有胎兒均會出現(xiàn)的一種超聲征象。胎兒淋巴系統(tǒng)在懷孕14周前還沒發(fā)育健全，在頸部淋巴管和頸靜脈竇相通，少量淋巴液在胎兒頸部淋巴管內聚集，出現(xiàn)短暫的回流障礙，形成透明層，14 周后，胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完全，透明層隨著聚積的淋巴液引流入頸內靜脈而消失，所以NT 是胎兒在新陳代謝過程中液體積聚而生，可避免一過性腦部高灌注所造成的損傷，是胎兒在生長發(fā)育過程中形成的一種保護機制。

（NT：綠色區(qū)域框內）

二、NT增厚，提示什么？

研究發(fā)現(xiàn)，NT增厚與胎兒染色體異常、畸形、宮內生長受限、死胎以及多種異常綜合征有著明顯的相關性。因此在孕11~13+6 周對胎兒進行NT測量和結合其他超聲標志物如心臟點狀強回聲、腸管回聲增強、單臍動脈、脈絡叢囊腫、鼻骨缺失或發(fā)育不全等進行觀察，能掌握重要的遺傳信息，發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重的結構異常。對孕早期NT增厚的孕婦，可在孕16~24周繼續(xù)監(jiān)測胎兒頸項軟組織（nuchal skinfold, NF）的厚度。當然，許多大型綜合型的產(chǎn)檢中心將NT和NF作為孕期產(chǎn)檢必查項目。

三、NT為什么會增厚？

1.胎兒頸部皮膚細胞外成分變化

有學者對NT有異常胎兒的頸部皮膚進行病理檢查發(fā)現(xiàn)，其細胞外間質的成分出現(xiàn)特異性轉變。21-三體綜合征胎兒由于頸部皮膚細胞外基質增加，大量細胞外液被吸附到基質內隔中，進而導致膠原纖維網(wǎng)發(fā)育紊亂，頸部皮膚發(fā)生海綿樣改變，便會出現(xiàn)超聲上的NT增厚表現(xiàn)。

2.胎兒淋巴管排泄功能異常

由于胎兒頸部淋巴管和頸靜脈竇連接發(fā)育遲緩或原發(fā)性淋巴管異常增生擴張，導致頸內淋巴囊擴張，在超聲上便出現(xiàn)NT增厚的超聲表現(xiàn)。

3.胎兒心臟功能異常

研究發(fā)現(xiàn)，胎兒心臟大動脈畸形和頸項透明層增厚有極高的相關性。當心臟功能衰竭時，靜脈回流受阻，頸靜脈壓升高。當頸靜脈壓力高于淋巴管壓力時，淋巴液不能正?；亓魅腩i靜脈，聚積導致NT增厚。

4.胎兒頭頸靜脈充血

先天性膈疝的胎兒因腹腔內容物疝入胸腔，上縱膈受壓致胸腔壓力增高以及致死性骨發(fā)育不良的胎兒胸腔極度縮窄導致的胸腔壓力升高均可使頭頸部靜脈充血，形成積液導致NT增厚。

四、NT檢查的適宜時機

一般認為應在妊娠11~13+6 周，胎兒頭臀長在45~84 mm時對NT進行檢測。主要由于孕11周之前胎兒過小，不利于超聲檢查對胎兒畸形的診斷和排除在妊娠11~13+6 周行NT 檢測成功率在98%~100%，而胎兒活動度在孕14周后會明顯增加，致使測量成功率下降至90%。

五、NT的正常范圍

NT的厚度隨著孕齡的增加而增加，因此，在不同孕期不能用同一標準來判斷。目前大多產(chǎn)前診斷中心以NT>3 mm為異常標準，NT 增厚的胎兒繼續(xù)監(jiān)測NF，孕16~18周NF≥5 mm，孕18~24 w NF≥6mm為異常，需要進行后續(xù)處理。

六、NT增厚相關的常見疾病

1.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

唐氏綜合征是一種嚴重的先天愚型，2/3 宮內死亡。出生的胎兒1/3 一歲內死亡，50%四歲內死亡，剩余的壽命很短。NT增厚對21-三體綜合征有著明顯的相關性，受到臨床重視，對NT 的測定已成為孕早期篩查21-三體綜合征的主要方法之一。

2.18-三體綜合征

又叫Edwards 綜合征，由于畸形程度較為嚴重，多很難存活到孕足月，發(fā)生率約為活產(chǎn)兒的1/3000。絕大多數(shù)宮內死亡，出生胎兒50%一周內死亡，90%五個月內死亡，僅10%能活過1 歲且明顯智力遲鈍。如超聲在孕早期發(fā)現(xiàn)嚴重的多發(fā)畸形，染色體異常最多見的即18-三體綜合征。

3. 13-三體綜合征

又稱Pateau 綜合征，亦常合并胎兒多發(fā)畸形。大部分宮內死亡或死產(chǎn)，80%出生后第一個月死亡，95%出生后六個月內死亡。發(fā)生率約為活產(chǎn)兒的1/5000。孕早期檢查NT值增厚并形成胎兒頸部水囊瘤。當NT值>5 mm時，出現(xiàn)13-三體綜合征的危險性是單憑孕婦年齡估計的28 倍。

4.心血管畸形

NT 增厚的胎兒有罹患各種形式先天性心臟病的風險，而且這一風險隨NT 值的增加而增加，NT 測量是確診先天性心臟病適宜的產(chǎn)前診斷方式，三尖瓣返流和異常的靜脈導管多普勒血流圖是先天性心臟病的標志性特征，NT 值≥3.5mm者先天性心臟病發(fā)生率已超過50%。目前多數(shù)學者認為，對于NT 值≥3.5mm者均應進行胎兒超聲心動圖檢查。

七、NT異常，胎兒一定有問題？

當被醫(yī)生告知NT有問題時，有不少孕婦及其家人都會先入為主的認胚胎質量有問題，第一時間想到的解決方案是把胎兒引產(chǎn)掉。那么，NT有異常，是不是就說明寶寶肯定有問題呢？當然不是啦！宮內感染、胎兒早期水腫等也會導致NT增厚。雖然NT增厚與胎兒染色體非整倍體及不良妊娠結局有關，但仍需注意，對于NT增厚胎兒中，在排除染色體異常后，80%~90%的NT增厚胎兒最終還是能“轉危為安”發(fā)育為健康的寶寶。

八、NT增厚的處理

對于NT檢查結果提示增厚的孕婦，需要被告知NT增厚可能的原因。為排除胎兒染色體異常，建議行胎兒染色體檢查，孕11~14周可行絨毛活檢術，或中孕期（孕16~18周）行羊水穿刺術。為明確胎兒有無結構發(fā)育異常，孕中期（孕24-26周）需行胎兒大畸形結構篩查和胎兒心動超聲。根據(jù)檢查結果再決定要不要做引產(chǎn)。

參考文獻

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