作者 | 丹萌

6月25日，第二屆遺傳咨詢師中級(jí)培訓(xùn)班上發(fā)布了《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版。

我國(guó)每年約有100萬出生缺陷兒，高達(dá)5.6%，遺傳咨詢與基因檢測(cè)已被證明為降低出生缺陷發(fā)生率的有效手段。這一中文版指南將有助于促進(jìn)我國(guó)遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)化和正規(guī)化，進(jìn)一步促進(jìn)我國(guó)遺傳咨詢的發(fā)展，降低我國(guó)的出生缺陷率。

中國(guó)診斷標(biāo)準(zhǔn)與發(fā)達(dá)國(guó)家全面對(duì)接

據(jù)了解，《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版是在中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)主任委員、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長(zhǎng)賀林院士的主導(dǎo)下，由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)組織多位遺傳咨詢領(lǐng)域?qū)＜揖幾g的美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）發(fā)布的遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南，并發(fā)表在了中國(guó)知名學(xué)術(shù)期刊《中國(guó)科學(xué)：生命科學(xué)》2017年第6期。

美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任、上海市東方學(xué)者講座教授、上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任沈亦平教授介紹道，該指南旨在規(guī)范現(xiàn)有的遺傳咨詢和檢測(cè)流程。

“國(guó)內(nèi)目前檢測(cè)技術(shù)、方法與國(guó)際上沒有太大的差別，但基因檢測(cè)結(jié)果復(fù)雜且國(guó)內(nèi)目前沒有成熟的標(biāo)準(zhǔn)，要解讀這些檢測(cè)結(jié)果，尚有難度?！?/span>

更重要的是，這一指南的中文版發(fā)表，不僅意味著中國(guó)的診斷標(biāo)準(zhǔn)將與美國(guó)、歐洲、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家全面對(duì)接，有助于我國(guó)醫(yī)療工作者和遺傳咨詢從業(yè)者更好的理解ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)，遺傳咨詢分會(huì)還搭建了免費(fèi)開放的中文翻譯協(xié)作平臺(tái)（http://acmg.），廣大專家、醫(yī)生、遺傳咨詢師在查閱這一指南的同時(shí)，也可以提出修訂意見。

指南中文版第一作者——解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所所長(zhǎng)王秋菊教授表示，遺傳學(xué)是一個(gè)發(fā)展很快的領(lǐng)域，這一指南的更新也會(huì)很頻繁，需要大家一起收集數(shù)據(jù)，進(jìn)行反思，為修訂指南提出證據(jù)和意見。

誰(shuí)來解讀？專業(yè)遺傳咨詢剛剛起步

事實(shí)上，此次大會(huì)除了發(fā)布指南中文版，還有一個(gè)更緊急的“任務(wù)”——培訓(xùn)遺傳咨詢師。

“遺傳咨詢師是連接臨床和遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的橋梁，承擔(dān)著解密基因密碼的任務(wù)?！鄙蛞嗥浇淌谡f。

遺傳咨詢?cè)诿绹?guó)已經(jīng)發(fā)展了30多年，他們能解讀人類身體的奧秘，是一項(xiàng)極為重要的職業(yè)。

目前美國(guó)擁有4000多名專業(yè)遺傳咨詢師，但仍不能滿足臨床需求；而在中國(guó)，賀林院士表示，依據(jù)中國(guó)人群數(shù)量，我們至少需要2萬名專業(yè)遺傳咨詢師。

但我國(guó)遺傳咨詢?nèi)蕴幱谄鸩诫A段。到目前為止，遺傳咨詢機(jī)構(gòu)缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對(duì)遺傳咨詢認(rèn)知不足，這些都制約了我國(guó)基因測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)的應(yīng)用和普及。

2015年8月，上海兒童醫(yī)學(xué)中心率先在國(guó)內(nèi)兒童?？漆t(yī)院中成立了獨(dú)立建制的醫(yī)學(xué)遺傳臨床科室，開設(shè)遺傳聯(lián)合?？崎T診，該門診聘請(qǐng)美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任沈亦平教授為帶頭人，聯(lián)合國(guó)際遺傳學(xué)專家和上海兒童醫(yī)學(xué)中心各專業(yè)資深臨床專家，為患者提供系統(tǒng)化和規(guī)范化醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)診治和遺傳咨詢。

據(jù)上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀介紹，該門診目前已累計(jì)為7000多例患者進(jìn)行了基因診斷，包括300多種罕見遺傳病，為1000多個(gè)家庭提供了遺傳咨詢和產(chǎn)前指導(dǎo)。已診斷的遺傳病/出生缺陷包括：馬凡氏綜合征、長(zhǎng)QT綜合征、Cornelia de Lange綜合征、果糖1，6－二磷酸酶缺乏癥、糖原累積癥等等。

要成為一名出色的遺傳咨詢師，不僅需要有過硬的專業(yè)知識(shí)、還需要長(zhǎng)期工作積累經(jīng)驗(yàn)和優(yōu)秀的溝通能力。本次大會(huì)上，上海兒童醫(yī)學(xué)中心成為中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢師培訓(xùn)授權(quán)機(jī)構(gòu)，計(jì)劃每年培養(yǎng)50-100名中國(guó)遺傳咨詢師。

賀林院士表示，美國(guó)的遺傳咨詢師現(xiàn)在“非常搶手”，而隨著我國(guó)遺傳病的婚前、婚后、孕前、孕后基因診斷及遺傳咨詢的普及和發(fā)展，專業(yè)遺傳咨詢師在我國(guó)的需求也將持續(xù)上升。