從2016年3月李世石大戰(zhàn)Alphago起，人工智能（AI）就開(kāi)始快速進(jìn)入大眾視野。近幾年來(lái)在醫(yī)療健康和醫(yī)藥行業(yè)，隨著人口老齡化、價(jià)值型醫(yī)療服務(wù)需求的增加，以及全球醫(yī)療保健專業(yè)人員短缺，AI+醫(yī)療保健正成為下一個(gè)風(fēng)口，各類國(guó)際互聯(lián)網(wǎng)巨頭和藥企紛紛布局人工智能產(chǎn)業(yè)。2017年國(guó)務(wù)院發(fā)布的《政府工作報(bào)告》提出，加快培育壯大新興產(chǎn)業(yè)，全面實(shí)施戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃，其中就包括人工智能和生物制藥。在“健康中國(guó)”上升為國(guó)家戰(zhàn)略之后，大數(shù)據(jù)和人工智能在醫(yī)藥領(lǐng)域的應(yīng)用前景將更加廣闊明朗。

一段錄音，AI能告訴你容易得什么病

根據(jù)威斯康星大學(xué)麥迪遜威絲曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星發(fā)現(xiàn)研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究表明，僅靠5min的錄音就足以判斷某個(gè)人是否易患遺傳疾病以及相關(guān)的并發(fā)癥。

研究人員利用機(jī)器學(xué)習(xí)能力分析了數(shù)百種語(yǔ)音記錄，并能夠準(zhǔn)確地識(shí)別個(gè)體的突變前期的脆弱的X染色體，具有這種特征的染色體會(huì)增加神經(jīng)退行性疾病、不孕不育等病癥的風(fēng)險(xiǎn)，此外攜帶該染色體的人群的后代容易發(fā)生脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）。脆性X染色體綜合征是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過(guò)程中的一段DNA突變所導(dǎo)致，主要特征是智力障礙和身體殘疾導(dǎo)致患者，目前全世界數(shù)百萬(wàn)人都具有突變前期脆性X染色體。

本研究中開(kāi)發(fā)的機(jī)器學(xué)習(xí)算法不局限于脆性X染色體診斷，未來(lái)其他疾病的診斷也可能用該算法實(shí)現(xiàn)。未來(lái)的新應(yīng)用只需要問(wèn)一系列簡(jiǎn)單的個(gè)人和醫(yī)療問(wèn)題，然后記錄一個(gè)5min的語(yǔ)音樣本，數(shù)據(jù)甚至可以來(lái)自智能手機(jī)或家庭智能揚(yáng)聲器中的音頻記錄，就可以幫助判斷患遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

一張臉部圖像，AI能告訴你得了什么病

目前，很多人工智能科技應(yīng)用已經(jīng)使用面部識(shí)別比對(duì)核實(shí)身份。最近來(lái)自國(guó)家人類基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了新的面部識(shí)別技術(shù)，其可以在非白種人群中診斷出一種名為DiGeorge（迪格奧爾格）綜合征的罕見(jiàn)遺傳疾病。

迪格奧爾格綜合征

即先天性無(wú)胸腺或發(fā)育不全，屬于原發(fā)性細(xì)胞免疫缺陷病。它是一種由人類22號(hào)染色體缺陷引起的疾病，造成的一系列并發(fā)癥和病理信息使其難以診斷，但發(fā)病前期可以在不同人種中通過(guò)面部特征進(jìn)行甄別。

NHGRI的團(tuán)隊(duì)在研究來(lái)自非洲、亞洲和拉丁美洲罕見(jiàn)病患者的照片信息后，最終開(kāi)發(fā)出了一種面部診斷法，其在實(shí)驗(yàn)中有96.6%的成功識(shí)別率。研究團(tuán)隊(duì)同時(shí)表示這種技術(shù)也可以運(yùn)用在唐氏綜合癥的診斷中。雖然面部診斷技術(shù)還不成熟，但科學(xué)家們計(jì)劃深入研究直到其能幫助全世界的醫(yī)療工作者?？傆幸惶?，醫(yī)生們只拿著患者的照片就能得到面部分析信息和診斷結(jié)果。

另外一家名為FDNA的公司，更是致力于應(yīng)用面部識(shí)別、深度學(xué)習(xí)和人工智能技術(shù)，推動(dòng)罕見(jiàn)疾病診斷學(xué)和治療學(xué)的發(fā)展。2014 年，F(xiàn)DNA 推出 Face2Gene，這款產(chǎn)品可以幫助診斷許多已知的遺傳綜合征。有許多遺傳條件可以在臉部圖像中顯示出來(lái)，這些特征是獨(dú)一無(wú)二的，它們可以提供線索，告訴醫(yī)生患者患了什么病。

目前已知的遺傳綜合征約有8000多種，F(xiàn)ace2Gene可以診斷其中的4000種，數(shù)據(jù)庫(kù)會(huì)閃現(xiàn)無(wú)數(shù)的圖片，系統(tǒng)從中尋找臉部模式，從而診斷病癥；盡管如此，F(xiàn)ace2Gene還是需要醫(yī)生來(lái)確認(rèn)結(jié)果。事實(shí)上，F(xiàn)ace2Gene使用的技術(shù)只是新技術(shù)的一種，還有許多技術(shù)用計(jì)算機(jī)從海量數(shù)據(jù)中分析、歸類、尋找各種模式。新技術(shù)是建立在人工智能之上的，比如深度學(xué)習(xí)和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)，通過(guò)識(shí)別、診斷疾病，AI有望為醫(yī)學(xué)帶來(lái)變革。

DNA數(shù)據(jù)+AI，實(shí)現(xiàn)遺傳疾病的快速、精準(zhǔn)診斷

當(dāng)今的醫(yī)療保健消費(fèi)者越來(lái)越多的參與自己的醫(yī)療——從基因組測(cè)序到利用健康追蹤器的數(shù)據(jù)建立個(gè)性化的健康檔案。所有的大數(shù)據(jù)都被整理核對(duì)并連通，從而創(chuàng)造對(duì)用戶健康或醫(yī)療狀況的預(yù)測(cè)，繼而建立個(gè)性化的健康檔案和治療方案。數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的醫(yī)療不僅能夠改善常見(jiàn)疾病的診斷速度和診斷精確性，還開(kāi)啟了個(gè)性化醫(yī)療的可能性。

一家名為Sophia Genetics的瑞士公司已經(jīng)創(chuàng)造了數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)醫(yī)療的集體人工智能，名為索菲亞（Sophia）。索菲亞可以讀取并合計(jì)DNA的遺傳密碼，甚至能預(yù)測(cè)和診斷基因疾病，例如癌癥。索菲亞還使用人工智能將這些染色體基因與醫(yī)學(xué)科學(xué)的專家意見(jiàn)相結(jié)合，從而產(chǎn)生一個(gè)能夠幫助病人提供個(gè)性化治療方案的診斷結(jié)果。索菲亞將持續(xù)檢測(cè)網(wǎng)絡(luò)里幾千名病人的基因組數(shù)據(jù)，并逐漸教會(huì)自己鑒別基因疾病，同時(shí)不斷提高診斷的精確性。像這樣的數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)醫(yī)療能夠極大提高遺傳疾病的診斷速度和診斷精確性，并開(kāi)啟完全個(gè)性化醫(yī)療的可能性。

大數(shù)據(jù)+AI技術(shù)在貝斯派的成功應(yīng)用

基于特定疾病和動(dòng)物模型產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，運(yùn)用人工智能尋找特異性生物標(biāo)志物。貝斯派和頂級(jí)的專科醫(yī)院合作，在兒科發(fā)熱類疾病和肝癌方面的臨床研究中，驗(yàn)證這種做法是有效的。基于大樣本量的兒童遺傳病DNA數(shù)據(jù)，貝斯派實(shí)現(xiàn)了對(duì)上千種兒童遺傳病的基因檢測(cè)，幫助醫(yī)生輔助診斷和治療。

貝斯派代理的2款病例圖像識(shí)別軟件Definiens Tissue Studio （德國(guó) Definiens AG）和HALO (美國(guó) IndicaLabs）基于人工智能深度學(xué)習(xí)，可有效對(duì)各種病例組織切片進(jìn)行識(shí)別和分類，極大提高了病理圖像分析的效率。

貝斯派還推出了云計(jì)算服務(wù)，為各類組學(xué)數(shù)據(jù)提供個(gè)性化分析平臺(tái)，志在為精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的解讀出一份力。

貝斯派專注兒科和腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療，使命是讓醫(yī)療服務(wù)更有價(jià)值，是價(jià)值醫(yī)療的倡導(dǎo)者和踐行者。公司運(yùn)用高通量分子檢測(cè)，大數(shù)據(jù)和認(rèn)知計(jì)算技術(shù)提供轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究、遺傳和腫瘤精準(zhǔn)診斷解決方案，并在特定兒科疾病和腫瘤方向累積行業(yè)領(lǐng)先的數(shù)據(jù)資源，開(kāi)發(fā)相應(yīng)的診斷試劑盒。貝斯派是國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)，蘇州領(lǐng)軍人才企業(yè)，并作為新興層企業(yè)在蘇州股權(quán)交易中心掛牌（代碼：960040）。公司和頂級(jí)的研究及醫(yī)療機(jī)構(gòu)構(gòu)建“產(chǎn)學(xué)研”生態(tài)圈，先后合作建立國(guó)家高通量基因檢測(cè)試點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，國(guó)家基因檢測(cè)應(yīng)用示范中心，省級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)工程實(shí)驗(yàn)室，第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和臨床科室。公司現(xiàn)有兒科和腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)業(yè)務(wù)已拓展至全國(guó)，取得良好的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。

參考材料：

http://blogs./2017/03/ai-diagnose-rare-genetic-diseases/

http://baijiahao.baidu.com/s?id=1563476296767762&wfr=spider&for=pc

http://www.sohu.com/a/150979093_152537