在全世界，各種遺傳綜合征影響著約8%的人口。許多綜合征具有可識(shí)別的面部特征，如努南綜合征患者的眼間距較寬，并且身體的生長(zhǎng)發(fā)育受到抑制；Bain型智力殘疾患者表現(xiàn)為杏仁形眼睛和小下巴。這些特征有利于臨床遺傳學(xué)家對(duì)疾病的研究與診斷。為了提高診斷效率，科學(xué)家們利用人工智能來(lái)識(shí)別這些罕見(jiàn)疾病的表型特征，為罕見(jiàn)疾病的早期診斷鋪平了道路。但臨床上有數(shù)百種遺傳疾病，已有技術(shù)只能確定少數(shù)據(jù)中疾病的表型，限制了臨床應(yīng)用范圍。

近日，Nature Medicine期刊重磅發(fā)布了一項(xiàng)人工智能（AI）輔助疾病診斷的最新研究進(jìn)展。研究人員描述了一種通過(guò)面部特征識(shí)別罕見(jiàn)遺傳病的人工智能方法。該方法依賴于機(jī)器學(xué)習(xí)算法和類腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，可根據(jù)先天發(fā)育障礙患者的面部照片識(shí)別多種罕見(jiàn)遺傳病并進(jìn)行分類，對(duì)某些遺傳病的準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。但研究人員也強(qiáng)調(diào)，目前該技術(shù)并不能提供明確的診斷，而是作為輔助診斷。

研究人員首先構(gòu)建了一個(gè)名為DeepGestalt的分析框架，并在跨越216種不同的綜合征的1.7萬(wàn)多張面部照片數(shù)據(jù)集上對(duì)其進(jìn)行了訓(xùn)練，包括全前腦畸形、魯賓斯坦-泰比綜合癥、胎兒酒精綜合癥等。利用深度學(xué)習(xí)識(shí)別那些與數(shù)百種不同的遺傳疾病相關(guān)聯(lián)的面部特征。

在反映真實(shí)臨床環(huán)境問(wèn)題的多重預(yù)測(cè)試驗(yàn)中，DeepGestalt識(shí)別預(yù)測(cè)了502個(gè)不同圖像，列出了每張面部圖像可能代表的綜合征，并按患病概率依次排序。其中前十個(gè)綜合征的識(shí)別準(zhǔn)確率達(dá)到91％。此外，與其他疾病相比，DeepGestalt在發(fā)現(xiàn)Angelman綜合征和CorneliadeLange綜合征患者方面的表現(xiàn)都優(yōu)于醫(yī)生，并且能夠區(qū)分不同基因亞型的努南綜合征患者。

圖：DeepGestalt識(shí)別流程和網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)

2018年8月，研究人員曾利用該技術(shù)幫助一位4歲的女孩診斷了Wiedemann-Steiner綜合征。這種異常罕見(jiàn)的疾病是由名為KMT2A的基因突變所引起的。該患者因年齡小，并沒(méi)有表現(xiàn)出很明顯的綜合征特征。為了找到醫(yī)生不易察覺(jué)的特征，提高診斷效率，節(jié)約成本，研究人員將患者的照片上傳到DeepGestalt，進(jìn)行了識(shí)別，隨后進(jìn)行了針對(duì)性的基因檢測(cè)，證實(shí)了診斷結(jié)果。

圖：Michael Ares/The Palm Beach Post via ZUMA

事實(shí)上，早在2014年，該研究團(tuán)隊(duì)就推出了可通過(guò)面部特征識(shí)別遺傳綜合征的Face2Gene應(yīng)用程序，可幫助識(shí)別約50種罕見(jiàn)遺傳病。本次新分析框架的訓(xùn)練就使用了該程序15萬(wàn)位患者的數(shù)據(jù)庫(kù)。目前，基于DeepGestalt的Face2Gene智能應(yīng)用是免費(fèi)提供給醫(yī)療保健專業(yè)人員使用，作為輔助診斷。隨著越來(lái)越多的醫(yī)療專業(yè)人員將患者照片上傳到應(yīng)用程序中，該程序的準(zhǔn)確性也在不斷提高。

通常罕見(jiàn)疾病的診斷是漫長(zhǎng)而艱辛的，DeepGestalt可以與基因檢測(cè)相結(jié)合，幫助醫(yī)生尋找特定的遺傳標(biāo)記，更快地進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，為罕見(jiàn)遺傳疾病患者尋求更有效的治療。但與此同時(shí)，該應(yīng)用也引起了一些倫理和法律上的擔(dān)憂，包括數(shù)據(jù)集中的種族偏見(jiàn)和數(shù)據(jù)庫(kù)的商業(yè)碎片化，都可能限制診斷工具的使用范圍。由于面部照片獲取較容易，該工具存在被雇主或保險(xiǎn)公司濫用的風(fēng)險(xiǎn)，所以對(duì)DeepGestalt等工具的分配和使用進(jìn)行適當(dāng)?shù)谋O(jiān)管是至關(guān)重要的。

但拋開(kāi)監(jiān)管等問(wèn)題，該研究成果充分展示了人工智能可以為精確醫(yī)學(xué)帶來(lái)的發(fā)展?jié)摿σ约?/span>提高標(biāo)準(zhǔn)化遺傳疾病特征的能力。DeepGestalt等相關(guān)應(yīng)用程序大大增加了臨床遺傳學(xué)、基因檢測(cè)研究和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中表型評(píng)估的價(jià)值，有助于減少每年數(shù)百萬(wàn)家庭的負(fù)擔(dān)。此外，不僅僅是面部識(shí)別，或許其他生物特征也能得到類似的研究應(yīng)用，幫助鑒定新型遺傳疾病，為遺傳疾病研究和人工智能應(yīng)用打開(kāi)新的大門(mén)。

參考資料：

1.Artificial intelligence could diagnose rare disorders using just a photo of a face

2.AI face-scanning app spots signs of rare genetic disorders

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