前言：我是看神經(jīng)免疫病的，專長中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多種免疫病如多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病的診斷和鑒別診斷，在鑒別診斷過程中，不可避免要遇到腦腫瘤，對我來說很重要的一點就是不要把這類病人漏診、誤診了，所以必須要在第一時間把腫瘤病人從我的患者群體中區(qū)分出來，不能耽誤這類患者的進一步診治。今天，我要介紹的是基底節(jié)生殖細胞瘤，因本病有其特征性的臨床及影像學表現(xiàn)，看過一例則會印象深刻。

華麗麗的分隔線

先介紹一下一個病例：

患者男性，22歲，突發(fā)左側眼瞼下垂20余天

現(xiàn)病史：患者于20余天前晨起時發(fā)現(xiàn)左側眼瞼睜不開，伴左側眼眶浮腫，無視物模糊、復視、眼睛疼痛、流淚，無頭痛及肢體活動障礙等不適，自以為休息不好，未到醫(yī)院診治。1周后因癥狀無改善，于外院就診，完善頭顱MRI檢查未見異常（未提供相關資料），后左側眼瞼下垂加重，遂在**醫(yī)院就診，完善檢查后考慮為“原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎”，予以激素沖擊（具體劑量不詳）及丙球30g/天*3天，患者使用激素及丙球3天后頭頸部、胸腹部、雙上肢出現(xiàn)多發(fā)散在紅疹，伴疼痛，無瘙癢，患者家屬并發(fā)現(xiàn)其反應變遲鈍，化驗發(fā)現(xiàn)甲胎蛋白持續(xù)升高，遂來診。病程中精神、飲食、睡眠佳，大小便正常。

既往史：體健。

體格檢查：神志清，精神可，記憶力、定向力、計算力可。顱神經(jīng)：左眼瞼下垂，左眼內收露白2mm，上視不能，右眼各向活動好，未見眼震，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3.5mm，對光反應存在，雙眼視力粗測正常。余顱神經(jīng)陰性。右上肢近端肌力5級，遠端肌力4級，余肢體肌力5級，四肢肌張力不高，左側肢體腱反射++，右側肢體腱反射+++，雙側病理征（-）。雙側肢體深淺感覺未見明顯異常。指鼻試驗、跟膝脛試驗穩(wěn)準，閉目難立征（-）。腦膜刺激征（-）。

當我看到磁共振片子時，我就知道了，這是個少見病中的少見病，大家一起先來看看片子吧：

再看CT

不知道大家看出來了嗎? 這首先考慮 基底節(jié)生殖細胞瘤（Germ Cell Tumors，GCTs）

馬上跟我山神經(jīng)外科腦膠質瘤MDT團隊的領隊吳勁松教授聯(lián)系，簡單介紹病情后得到回復：如果臨床高度懷疑生殖細胞瘤，患者的位置又在基底節(jié)區(qū)（很重要的功能部位），可以不需要活檢或手術，可直接行放射治療。

看來我只能先找足夠的證據(jù)證明我的觀點了，讓我想想腫么辦？？？

為了證明是生殖細胞瘤，除了臨床表現(xiàn)和影像，還需要血beta-HCG和AFP的結果，如果能夠找到病理學的證據(jù)，那就鐵板釘釘了。

我仔細再看片子確認，患者的病灶靠近腦室，極有可能在腦脊液中可以找到脫落細胞。

跟患者和家屬做了溝通，家屬同意我的意見。

（在此，向患者和家屬致以崇高的敬意，感謝以前雖素未謀面，卻給予了完全的信任?。?/span>

緊接著做了腰穿，腦脊液壓力120，常規(guī)和生化未見異常。腦脊液脫落細胞學提示：淋巴細胞輕度增生，部分伴活化，可見少量胞體較大的異型細胞，性質待定，腫瘤細胞不能除外。

檢驗科醫(yī)生建議行酶標，經(jīng)過和檢驗科醫(yī)生的反復溝通和確認，認為酶標是有診斷意義和價值的，好的，再做腰穿送酶標。當天下午，腦脊液酶標結果回報，HCG陽性。之后血beta-HCG也回報：70.54IU/L（正常 0~5IU/L）。

患者三次血AFP 結果如下：

余腫瘤標志物：CEA、CA199、TPSA等均正常。腹部CT等均正常。

到此為止，患者的診斷應該是沒有懸念了，可以達到確診的級別了，下一步，就交給放療科醫(yī)生做放療了，希望患者好運！

本文提示：

本例患者通過非手術方法得到病理學的證據(jù)而確定診斷，也是腦脊液脫落細胞學+酶標方法在腫瘤診斷中的應用，對患者來講，避免了手術相關的麻醉及手術等痛苦，減輕了家庭經(jīng)濟負擔，并使患者盡早進入放射治療，是一個非常好、值得推廣經(jīng)濟、省力的診斷方法。

當然，本方法的推廣也有一些實際的限制，第一，不是所有的生殖細胞瘤都能找到脫落細胞；第二，標本的處理必須及時、方法得當，并選擇合適的染色方法；第三，必須有經(jīng)驗豐富的病理科醫(yī)生在腦脊液中識別可能的脫落細胞，其它，請大家補充吧......

延伸閱讀：

關于顱內腫瘤的詳細分類及治療，我可不專業(yè)，所以關于本病的更多內容，我將引用華山腦膠質瘤MDT發(fā)表在神外資訊的一篇文章做以介紹——病例討論| 華山腦膠質瘤MDT Tumor Board Case Review Ⅷ--生殖細胞瘤

關于生殖細胞瘤（Germ Cell Tumors，GCTs）

生殖細胞來源腫瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)較少見的一類腫瘤，大多數(shù)生殖細胞來源腫瘤起自于中線部位，最常見于松果體區(qū)（50%-65%），其次是鞍上區(qū)（25%-35%），基底節(jié)區(qū)（5%-10%）。生殖細胞瘤好發(fā)于青少年，男女比例約為3：1。

生殖細胞性瘤分類

依據(jù)組織病理，生殖細胞來源腫瘤可以分為兩大類：

·        生殖細胞瘤（Germinomas）,約占顱內生殖細胞腫瘤的55~65%；

·        非生殖性的生殖細胞瘤（Nongerminomatousgerm cell tumors, NGGCT），約占顱內生殖細胞腫瘤的35~45%，其進一步可以分為：

§  胚胎癌（Embryonal carcinoma）；

§  卵黃囊瘤（Yolk sac tumor）/內胚竇瘤（Endodermal sinustumor）

§  絨毛膜癌（Choriocarcinoma）；

§  畸胎瘤（Teratoma）；

§  混合型生殖細胞瘤（Mixed germ celltumors）。

通常而言，單純生殖細胞瘤患者血清及腦脊液AFP及?-HCG 均陰性，然而一部分病理證實的生殖細胞瘤會有?-HCG水平升高，提示該部分腫瘤組織中存在合體滋養(yǎng)層細胞。?-HCG的動態(tài)變化能幫助判斷放化療的療效和預測腫瘤早期復發(fā)。各類腫瘤的腫瘤標記物如下表所示（表格來源：uptodate循證醫(yī)學數(shù)據(jù)庫）： 

影像學表現(xiàn)

在CT影像中，生殖細胞瘤和正常腦實質相比，通常表現(xiàn)為稍高密度影，存在囊變及壞死時則表現(xiàn)為低密度或混合密度占位。在MRI影像中，則表現(xiàn)T1等或稍低信號，T2等信號，囊變或壞死時則表現(xiàn)為混雜信號，注射造影劑后可呈現(xiàn)不均勻強化。基底節(jié)生殖細胞瘤發(fā)病率低，影像學上有時與膠質瘤和其它類型生殖細胞腫瘤等難以鑒別診斷。

基底節(jié)生殖細胞瘤需要與以下疾病相鑒別：

1.基底節(jié)膠質瘤

此部位膠質瘤多為星形細胞瘤，少數(shù)可為膠質母細胞瘤，系成人最常見的顱內惡性原發(fā)性腫瘤，腫瘤呈浸潤破壞性生長，壞死及出血常見，CT通常表現(xiàn)為低密度占位，伴出血時表現(xiàn)為高密度或者混雜密度占位。在MRI上，高級別膠質瘤通常表現(xiàn)為T1等信號或者低信號，T2高信號，增強呈環(huán)形強化，部分病例可見明顯的瘤周水腫。MRS則表現(xiàn)為特征性的Cho/NAA比值升高，脂質峰較小或者缺如。

2.顱咽管瘤

多為囊性或囊實性腫塊，鈣化多見。純實性者可呈稍高密度，并可強化，可侵犯丘腦，與生殖細胞瘤不易鑒別。

3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤

約占顱內原發(fā)性腫瘤的4%，大約17%的淋巴瘤會累及基底節(jié)、丘腦區(qū)域。CT通常表現(xiàn)為稍高密度影，MRI上則表現(xiàn)為T1/T2等信號，T2加權圖像上瘤體與水腫區(qū)界限明顯，呈“牛眼征”，增強時則呈團塊狀或者結節(jié)狀明顯強化。MRS影像出現(xiàn)特征性的脂質峰（Lip峰）。

4.腦轉移瘤

腫瘤生長迅速及周圍腦水腫嚴重，顱內壓增高癥狀出現(xiàn)較早而顯著，發(fā)病部位以大腦中動脈供血區(qū)等血運較豐富區(qū)域為主，易發(fā)生在灰質和白質交界處，以額、顳、頂葉多見。CT掃描顯示腦內單發(fā)或多發(fā)的異常密度影，邊界多較清晰，大病灶者可有低密度壞死區(qū)或高密度出血灶，周圍有較嚴重水腫。增強后實體部分明顯強化。MRI在T1加權上多呈低信號，T2加權上多呈高信號。增強后的形態(tài)變化與CT增強所見大致相仿，往往可以找到原發(fā)病灶。

治療原則

生殖細胞瘤的治療效果與組織類型直接有關。

生殖細胞瘤對放療高度敏感，大多數(shù)患者預后好，通過合理的單純放療，10年生存率可達90%以上?；煂Υ蠖鄶?shù)生殖細胞瘤也有效，和放療相比，單純化療病灶緩解時間較短，復發(fā)率較高。目前有一些小型研究表明新輔助化療可以在不影響無進展生存期的情況下進一步減少放療劑量甚至縮小放療范圍，其結果有待臨床隨機研究證實。同時，對于放療后完全緩解的單純生殖細胞瘤是否需要接受化療，臨床上還有爭議。

致謝：感謝華山神經(jīng)免疫MDT團隊和腦膠質瘤MDT團隊

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