結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，色素減退斑、面部血管纖維瘤和甲周纖維瘤等皮膚損害是其特征性臨床表現(xiàn)，患者還有可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異?；蛘邇?nèi)臟多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤等復(fù)雜的臨床表現(xiàn)。目前，確診結(jié)節(jié)性硬化癥的金標(biāo)準(zhǔn)是通過基因檢測(cè)在TSC1或TSC2基因發(fā)現(xiàn)致病突變，但是高達(dá)25%的臨床確診患者基因檢測(cè)無法發(fā)現(xiàn)致病突變位點(diǎn)，因此陰性檢測(cè)結(jié)果并不能排除結(jié)節(jié)性硬化癥。當(dāng)臨床確診的結(jié)節(jié)性硬化癥患者常規(guī)基因檢測(cè)結(jié)果是陰性時(shí)應(yīng)該如何考慮？王炫等報(bào)道一例由于TSC2基因發(fā)生體細(xì)胞鑲嵌突變而出現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化癥的病例，并推測(cè)“鑲嵌現(xiàn)象”的存在可能是導(dǎo)致輕型結(jié)節(jié)性硬化癥基因篩查假陰性結(jié)果的原因之一。