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作者丨徐靈敏 復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院青浦分院

兒科主任醫(yī)師 

來源丨醫(yī)學(xué)界兒科頻道

2019年春節(jié)期間，筆者碰到一位咳嗽15天、輸液治療7天、多次被診斷為“支氣管肺炎”的5歲男孩，住院后經(jīng)上級醫(yī)師、兒科專家查房會診，又追加診斷“FBN1基因突變GD2綜合征”。其中的診療經(jīng)過值得反思學(xué)習(xí)，分享與大家，希望有助于提高兒科診療水平、促進(jìn)兒童健康。

孩子生病了，一家人都會很辛苦。

2019年整個春節(jié)，這一家人都陪著孩子在醫(yī)院奔波。患兒母親愁容滿面地反復(fù)說“孩子為何總是咳嗽？好不了幾天就又咳嗽氣喘了！春節(jié)在醫(yī)院過沒關(guān)系，只要孩子能健康……可憐天下父母心??！

兒科專家聽著管床醫(yī)生匯報病史，觀察著患兒的狀況，看到患兒的身高體重只有2歲的樣子，向母親詢問“孩子確定是5歲嗎？為什么長得這么小，像2歲的孩子？”

患兒母親：是5歲，長得小的原因我們已經(jīng)做過基因檢測，是FBN1基因突變GD2綜合征。但我們這次不看長得小的問題，我們就看咳嗽。

兒科專家：FBN1基因突變GD2綜合征是一種罕見的基因突變性疾病，這個病不僅讓孩子身材矮小，還會影響心肺功能。這次孩子反復(fù)咳嗽氣喘就可能與這個病有關(guān)。您怎么不告訴醫(yī)生孩子有這個??？

患兒母親：哦，我以為FBN1基因突變GD2綜合征只與孩子身材矮小、四肢發(fā)育不好有關(guān)系呢。看咳嗽時沒有醫(yī)生問過孩子身材矮小的問題，我就沒有想到要說這個病。

兒科專家：理解！那么，孩子的這個基因毛病，您是何時在哪里確診的？看什么病時確診的？

患兒母親：3年前，孩子2歲時手指頭伸不直，到兒科醫(yī)院看骨科。小兒骨科醫(yī)生說手指頭伸不直是需要手術(shù)的，但手術(shù)前要弄清楚發(fā)生的病因?？春⒆铀闹绦　l(fā)育不好，可能有遺傳代謝疾病，建議到內(nèi)分泌科看看。

后面我們就又掛了小兒內(nèi)分泌科的號，醫(yī)生給查了基因，確診是“FBN1基因突變GD2綜合征”。確診后，骨科和內(nèi)分泌科醫(yī)生們都說，孩子的身材矮小、四肢發(fā)育不良是這個基因病引起的，無法治療，做骨科手術(shù)只是讓孩子的手靈活一點，生活更便利點。

所以，對于孩子的身材矮小，我們知道無法治療，就不用醫(yī)生治了。我們現(xiàn)在就是想治療孩子的咳嗽氣喘。

孩子咳嗽了，家長尋求醫(yī)生的幫助，其目的是為了弄清楚咳嗽的原因，尋找到適宜的診療措施，以保障孩子健康地成長。

咳嗽是呼吸系統(tǒng)疾病最常見的癥狀之一， 也可能是非呼吸系統(tǒng)疾病或全身性疾病的一種癥狀。

盡管患兒反復(fù)就診的主訴均為咳嗽，但兒科醫(yī)生在接診后，不能只針對咳嗽本身給與簡單的對癥診療。還需要通過詢問病史、仔細(xì)觀察咳嗽的具體表現(xiàn)，以及詳細(xì)的體格檢查，在綜合分析這些臨床資料的基礎(chǔ)上尋找異常的病理生理情況，以及患兒發(fā)生咳嗽的原因，才能夠給與較為明確、精準(zhǔn)的診斷和治療。

詢問病史就是問診的過程，問診是醫(yī)生診療疾病的基礎(chǔ)。很多時候，兒童完整、真實的病史是在兒科醫(yī)生對兒童家長專業(yè)的問診中呈現(xiàn)出來的。而能否問出有價值的病史信息，與醫(yī)生專業(yè)造詣深淺密切相關(guān)。

這位母親說出孩子曾被診斷為罕見病“FBN1基因突變GD2綜合征”的過程就是一個很好的例子。

“FBN1基因突變GD2綜合征”是罕見的、由基因異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育不良。臨床主要表現(xiàn)為短手短腳、矮身材、關(guān)節(jié)活動受限、皮膚增厚、面部特征和心臟瓣膜病變、肝腫大、呼吸功能不全等多器官病變。

目前，我們還無法治療該病患兒的異?；?，能做的只是對癥支持治療。

圖2：患兒臨床特征圖，來源于文獻(xiàn)

“FBN1基因突變GD2綜合征”的診斷主要依靠臨床特征及影像學(xué)檢查，確診要依靠基因外顯子測序。

目前，針對此罕見病還沒有基因治療，診斷明確后，可以幫助我們了解和評估患兒的病情，給與更加適宜的個性化的精準(zhǔn)治療。精準(zhǔn)治療是針對患病個體，在詳盡了解病情的基礎(chǔ)上進(jìn)行的，對患兒的診斷越明確、越詳盡，治療就會越個體化、越精準(zhǔn)。

此病例中家長的關(guān)注點是“孩子反復(fù)咳嗽氣喘”，之前就診的很多兒科醫(yī)生也是只關(guān)注這一點。盡管這些醫(yī)生也給孩子做了體格檢查，但沒有重視孩子明顯的體格發(fā)育落后——這是需要我們今后在兒科臨床工作中重視的。

生長發(fā)育是兒科的基礎(chǔ)，評估兒童任何疾病時都要注意評價生長發(fā)育狀況。

此病例中，關(guān)注到“這個5歲肺炎患兒身高卻只有2歲孩子大”的專家，不僅經(jīng)驗豐富，更重要的是具備深厚的理論知識、并在診療疾病中認(rèn)真細(xì)心耐心地理論結(jié)合實際，為患兒明確了診斷。

“孩子確定是5歲嗎？為什么長得這么小，像2歲的孩子？”

“是5歲，長得小的原因我們已經(jīng)做過基因檢測，是FBN1基因突變GD2綜合征。我們這次不看長得小，我們就看咳嗽。”

在明白了孩子的反復(fù)咳嗽與這個她認(rèn)為只導(dǎo)致身材矮小的疾病有關(guān)時，孩子的母親表示：咳嗽時，沒有醫(yī)生問過孩子身材矮小的問題，就沒有想到要說這個病。如果知道有關(guān)系，我早就說出這個病了。

反思回顧此病例的診療經(jīng)過，我們從中能夠?qū)W習(xí)到的不僅僅是關(guān)于FBN1基因突變GD2綜合征這個罕見病本身的診斷處理方法，更重要的是規(guī)范縝密的臨床思維方法。

醫(yī)學(xué)是由理論體系和技術(shù)體系組成，臨床是把這兩個體系融會貫通、保障生命健康的橋梁。

臨床醫(yī)生是在與患者交流溝通中，綜合基礎(chǔ)理論知識、患者的病史、臨床表現(xiàn)、化驗檢查、現(xiàn)狀和需求等臨床資料，結(jié)合自己的從醫(yī)經(jīng)驗，盡力做出接近真相的臨床診斷，并在權(quán)衡利弊中為患者選擇出最適宜的治療方案。醫(yī)生的經(jīng)驗、學(xué)識、采集病史的仔細(xì)全面以及體格檢查的規(guī)范，是及時恰當(dāng)診療的關(guān)鍵，醫(yī)患互敬互信是面對疾病災(zāi)難、共度難關(guān)、保障健康的基礎(chǔ)。

而在兒科疾病的診療過程中，面對不能自我主訴的兒童，兒科醫(yī)生與家長雙方的交流溝通尤其重要。

參考文獻(xiàn)：

李 陽，武華紅，李 輝.FBN1基因突變導(dǎo)致Geleophysic發(fā)育不良2型1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].亞洲兒科病例研究, 2018, 6(3), 27-34.