由于FBN1基因的復(fù)雜以及不同突變導(dǎo)致了多樣的表型出現(xiàn)，因此研究人員已經(jīng)開發(fā)了多種動物模型用于研究FBN1基因突變導(dǎo)致的遺傳病。小鼠模型包括大片段敲除小鼠，例如mgN，mgR，mgΔ，WMΔ，H1Δ小鼠以及錯義突變小鼠，例如C1039G，W1572C，D1545E小鼠。

自1991年確定馬凡氏綜合征的致病基因以來，多種馬凡氏綜合征的動物模型開始建立。早期制作出兩種小鼠馬凡氏綜合征模型mgΔ和mgR，mgΔ小鼠的FBN1的19-24外顯子被替換為Neo序列，mgR小鼠是在18-19外顯子之間插入了Neo序列，mgΔ和mgR小鼠只有在純合子內(nèi)才有表型并且壽命極短。后期在mgΔ基礎(chǔ)上重新編輯，將19-24外顯子替換為 loxP和neo序列，從而獲得了mgΔloxPneo小鼠，成功地在雜合子獲得表型。C1039G和GT-8的雜合子個體也有表型出現(xiàn)，然而C1039G，GT-8和mgN純合子馬凡氏綜合征小鼠壽命極短。

H1Δ和WMΔ純合子小鼠有較長的壽命。WMΔ小鼠無論是純合子和雜合子都很好的模仿了人短指-球狀晶體綜合征的癥狀，包括厚皮和矮個子。H1Δ刪除了第七外顯子但表型正常。除此之外，W1572C小鼠很好的模擬了人類的硬化性皮膚綜合征，并且無論是純合子還是雜合子都能夠進(jìn)行繁育。D1545E雜合小鼠也能模擬硬化性皮膚綜合征的癥狀，但是純合子在10.5天之前胚胎致死。后期使用整合素治療這兩種突變小鼠發(fā)現(xiàn)在D1545E雜合小鼠中有較好的治療效果。

表1. FBN1基因突變小鼠模型