上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張瑛

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，除視神經(jīng)脊髓炎（NMO）經(jīng)典的臨床表現(xiàn)--視神經(jīng)炎和急性脊髓炎以外，其核心臨床表現(xiàn)還包括極后區(qū)綜合征、急性腦干綜合征、急性間腦綜合征以及大腦綜合征。

1、視神經(jīng)炎

急性單側(cè)或雙側(cè)視神經(jīng)炎，可累及或不累及視交叉，而雙側(cè)同時(shí)發(fā)生、引起嚴(yán)重視野缺損或者嚴(yán)重視力下降（視敏度＜20/200）的視神經(jīng)炎更加支持NMOSD的診斷；MRI上可見視神經(jīng)T2高信號病灶或T1增強(qiáng)病灶，其典型的MRI特征表現(xiàn)為視神經(jīng)病灶長度≥視神經(jīng)總長的1/2，或者視神經(jīng)病灶累及視交叉。

2、急性脊髓炎

急性脊髓炎表現(xiàn)為急性出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)、感覺或括約肌功能障礙。橫貫性脊髓損傷，尤其伴發(fā)作性強(qiáng)直痙攣支持NMOSD的診斷。MRI顯示累及范圍≥3個(gè)椎體節(jié)段的T2高信號病灶，病灶主要累及中心灰質(zhì)區(qū)域（＞70%位于灰質(zhì)）。對于既往有脊髓炎病史者，≥3個(gè)椎體節(jié)段的局灶性脊髓萎縮也有助于NMOSD的診斷。值得注意的是，并非所有的長節(jié)段脊髓炎（LETM）都是NMOSD。LETM在疾病恢復(fù)期或經(jīng)治療后，可發(fā)展為多個(gè)短病灶。

3、極后區(qū)綜合征

極后區(qū)又名最后區(qū)，位于第4腦室兩側(cè)、閂的上方，為嘔吐反射的中樞，血腦屏障較為疏松，其中的星形膠質(zhì)細(xì)胞富含水通道蛋白(AQP4)，易受AQP4免疫球蛋白G的攻擊。極后區(qū)綜合征在臨床上表現(xiàn)為無法用其他原因解釋的頑固性發(fā)作性呃逆、惡心或嘔吐。極后區(qū)綜合征與視神經(jīng)炎和急性脊髓炎是NMOSD最常見的3種臨床表現(xiàn)，在AQP4抗體陰性或無法檢測的NMOSD的診斷中，其價(jià)值等同于視神經(jīng)炎和急性脊髓炎。然而，極后區(qū)綜合征在臨床上常被忽略，尤其是在不伴其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀而單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)，易被誤診為其他疾病。提高對極后區(qū)綜合征的認(rèn)識(shí)，及時(shí)進(jìn)行影像學(xué)檢查，非常重要。鄰近第4腦室的腦干背側(cè)（包括極后區(qū)和孤束核）的T2高信號病灶是NMOSD患者最為特征性的頭顱MRI表現(xiàn)之一，可以是小而孤立的病灶（常為雙側(cè)），也可由上頸段病灶延伸而來。

4、急性腦干綜合征

急性腦干綜合征患者可出現(xiàn)腦干受累的各種不同臨床表現(xiàn)。特征性MRI可見腦干、小腦或第4腦室室管膜附近的病灶。

5、急性間腦綜合征

急性間腦綜合征表現(xiàn)為發(fā)作性睡病、過度嗜睡以及其他間腦癥狀等。MRI顯示下丘腦、丘腦、第4腦室室管膜附近的T2高信號病灶，是NMOSD特征性的間腦病灶。

6、大腦綜合征

大腦綜合征表現(xiàn)為偏癱、語言障礙、認(rèn)知障礙等腦部受累的臨床癥狀。特征性的MRI表現(xiàn)包括：單側(cè)或雙側(cè)、大而融合的皮質(zhì)下或深部白質(zhì)病灶；病灶累及胼胝體，并常累及胼胝體總長的1/2以上，表現(xiàn)為彌漫性混雜信號，可伴有水腫；長的皮質(zhì)脊髓束病灶，單側(cè)或雙側(cè)，從內(nèi)囊一直延續(xù)至大腦腳。

NMOSD不但累及視神經(jīng)和脊髓，還可累及延髓、腦干、間腦、大腦等中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他部位，影像學(xué)上有比較特征性表現(xiàn)，這與AQP4廣泛分布于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，且在下丘腦、丘腦和腦室周圍高表達(dá)相關(guān)。