5月24日，美國食品藥品管理局FDA批準諾華兩款重磅產品上市。

一是創(chuàng)新型基因療法Zolgensma，這是首個批準用于治療兩歲以下兒童脊髓性肌萎縮癥（SMA）的基因療法。脊髓性肌萎縮癥是一種罕見病，也是導致嬰兒死亡的主要遺傳原因。

二是首次批準PI3K抑制劑Piqray，與FDA批準的內分泌治療氟維司群（fulvestrant）聯(lián)合使用，用于PIK3CA基因突變的HR+/HER2-晚期或轉移性乳腺癌患者。

我們主要看下備受矚目的基因療法Zolgensma，除了創(chuàng)新性，引發(fā)爭議的是其高達212.5萬美元的定價，可以5年分期付款。這也是諾華為其第一個CAR-T基因療法Kymriah開出47.5萬美元定價之后，又一個用價格震驚市場的產品。

天價療法值不值？

諾華官方公告中不躲不閃在開篇就公布了價格。Zolgensma由諾華旗下罕見病基因療法公司AveXis開發(fā)。

2018年4月，諾華花了87億美元大手筆收購了罕見病基因療法公司AveXis。去年11月，在投資者會議上，AveXis的總裁Dave Lennon稱其這款針對致命疾病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的新基因治療，對醫(yī)療系統(tǒng)具有大幅成本效益，每位患者可節(jié)省400萬至500萬美元的醫(yī)療成本。

“400萬美元是一筆可觀的資金，但我們相信這是一個具有成本效益的觀點，”Dave Lennon表示，“我們通過其他研究表明，我們在400萬至500萬美元的范圍內具有成本效益，對于我們如何評估（AVXS-101療法）的價值，這是一個重要背景。”

諾華在最新的公告中也是為其高額定價解釋的：

Zolgensma一次性治療旨在取代所有兒童SMA患者終生的慢性治療；Zolgensma連續(xù)5年的年化成本為42.5萬美元：比包括當前慢性SMA10年治療成本在內的多個基于價值的定價基準低50%（現(xiàn)有SMA療法Spinraza的10年治療費用是410萬美元）；AveXis正與支付方緊密合作，制定基于5年成果的協(xié)議和新穎方案等。

諾華首席執(zhí)行官Vas Narasimhan說，“我們使用基于價值的定價框架，將Zolgensm的價格定在低于多個既定基準的50%左右，其中包括10年當前慢性SMA治療成本。我們相信，通過采取這種負責任的方法，將幫助患者從這一革命性的醫(yī)療創(chuàng)新中受益，并隨著時間的推移為整個系統(tǒng)節(jié)省大量成本?！?/p>

好吧，無論官方怎么解釋，這還是一個令人窒息的價格。

那看看到底為什么這么貴？

FDA代理專員Ned Sharpless醫(yī)學博士說：“今天的批準標志著基因和細胞療法在轉化治療多種疾病方面的另一個里程碑。隨著每一個新的批準，我們看到這一令人興奮的科學領域繼續(xù)從概念階段進入現(xiàn)實?；蛑委煯a品有可能改變那些可能面臨絕癥或更糟死亡的患者的生活?！?/p>

脊髓性肌萎縮癥（SMA）

SMA是由存活運動神經元1（SMN1）基因突變引起的罕見遺傳性疾病。SMN蛋白對于人體的運動神經元至關重要。大腦和脊髓中的運動神經元控制整個身體的肌肉運動。如果沒有足夠的功能性SMN蛋白，那么運動神經元就會死亡，導致衰弱且通常致命的肌肉無力。

SMA患者主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至是呼吸和吞咽。

由SMN1基因突變引起的SMA通常根據(jù)發(fā)病年齡和嚴重程度分為幾種亞型，嬰兒發(fā)病是最嚴重和最常見的亞型。患有這種疾病的兒童抬頭、吞咽和呼吸都有問題。這些癥狀可能在出生時出現(xiàn)，也可能在6個月后出現(xiàn)。

脊髓性肌萎縮癥是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號遺傳病殺手，在新生兒中的患病率為1:6000-1:10000，中國大約有患兒3~5萬人，大多數(shù)患有這種疾病的兒童由于呼吸衰竭不能活過童年早期。

Zolgensma的安全性和有效性是基于一項正在進行的臨床試驗和一項已完成的臨床試驗，該臨床試驗共涉及36名兒童患者，這些患者在研究開始時大約2周至8個月之間出現(xiàn)嬰兒發(fā)病的SMA。

療效的主要證據(jù)是基于正在進行的臨床試驗中接受Zolgensma治療的21名患者的結果。在本試驗中，仍有19例患者存活，年齡從9.4個月到18.5個月不等；這19名患者中有13名年齡至少為14個月。與嬰兒發(fā)病型SMA患者的自然病史相比，Zolgensma治療的患者在達到發(fā)育性運動里程碑(如頭部控制和無支撐坐立能力)方面也有顯著改善。

最常見的副作用是肝酶升高和嘔吐，也有警告說會發(fā)生急性嚴重的肝損傷。

Zolgensma在審批過程中獲得了FDA快速通道、突破性治療和優(yōu)先審查指定等措施，也獲得了孤兒藥的稱號，可獲得相關的研發(fā)激勵。

年年月月有新藥，創(chuàng)新療法的進步激勵著患者，但制藥公司一次次刷新認知的“天價”也讓大眾咋舌。不過國內的“吃瓜”群眾們可能都還不用討論這超過1400萬人民幣的藥價用不用得起，畢竟我們連前面那個CAR-T產品還沒批準上市。