 如何確證上述遺傳學(xué)信息？ MLPA？ 要么實(shí)驗(yàn)室沒試劑盒，訂購(gòu)需要1-2個(gè)月，時(shí)間等不起，要么就根本沒有對(duì)應(yīng)的檢測(cè)產(chǎn)品。 Microarray? 成本太高、分辨率太低，無法滿足需求。 qPCR？ Taqman探針成本太高，染料法靈敏度有限。 CNV Illucide 助力拷貝數(shù)變異精準(zhǔn)鑒別和突變來源確證  數(shù)字PCR金標(biāo)準(zhǔn)儀器 CNV Illucide（基于數(shù)字PCR技術(shù)） ·3個(gè)探針設(shè)計(jì) ·自主研發(fā)同管內(nèi)參（CV值低于0.1） ·各種靶標(biāo)機(jī)動(dòng)靈活，適用各種隨機(jī)區(qū)域 雙靶標(biāo)ddPCR技術(shù)原理   雙靶標(biāo)優(yōu)勢(shì)： 內(nèi)參和靶標(biāo)在同一反應(yīng)管，最大程度避免孔間差異對(duì)于實(shí)驗(yàn)結(jié)果影響。 方法學(xué)穩(wěn)定性  雙靶標(biāo)數(shù)字PCR方法具有很好的靶標(biāo)間穩(wěn)定性(SD=0.085) 外顯子CNV檢測(cè)案例 臨床信息： 認(rèn)知落后，運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性異常，牙體小，不出汗，痛覺低，有自傷行為（咬手指）智力稍落后，外染色體核型分析無異常 NGS檢測(cè)結(jié)果： 遺傳性感覺和自主神經(jīng)病4型相關(guān)基因NTRK1存在5-6號(hào)外顯子純合缺失，HPO表型高度吻合。  EGIS系統(tǒng)Exon CNV分析結(jié)果 CNV Illucide檢測(cè)結(jié)果： 先證者純合缺失突變分別來自父母雙方。  CNV Illucide驗(yàn)證結(jié)果 染色體CNV檢測(cè)案例 臨床信息： 患兒特殊面容，三角鼻，牙齒稀疏，排列整齊，體質(zhì)差，易感冒，有先心病。 NGS檢測(cè)結(jié)果： 11q24.3-11q25 區(qū)域檢測(cè)到約3.4Mb大小的雜合缺失，在11q23.3-11q24.3區(qū)域檢測(cè)到約14Mb大小的雜合重復(fù)。   EGIS系統(tǒng)Chr CNV分析結(jié)果 CNV Illucide檢測(cè)結(jié)果： 兩處染色體拷貝數(shù)變異均為新發(fā)變異。  CNV Illucide驗(yàn)證結(jié)果 可實(shí)現(xiàn)應(yīng)用
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