血友病性假腫瘤又稱血友病性假性囊腫、血友病性血囊腫，是嚴(yán)重血友病較為罕見的一種并發(fā)癥，屬于血友病性骨關(guān)節(jié)病變的一種，發(fā)生率僅占嚴(yán)重血友病的1%～2%。由于對(duì)該病的臨床及影像特點(diǎn)缺乏認(rèn)識(shí)，多誤診為骨腫瘤或腫瘤樣病變。

病因與發(fā)病機(jī)制

血友病為組織凝血因子缺乏引起的出血性遺傳疾病。按缺乏因子的不同，分為A型( 第Ⅷ因子缺乏) 、B型( 第Ⅸ因子缺乏) 和C型( 第Ⅺ因子缺乏) 。

• A型和B 型為X 性染色體隱性遺傳，僅男性發(fā)病，女性為攜帶者，患者有明顯的骨與關(guān)節(jié)出血傾向；

• C型為常染色體顯性遺傳，男、女均可發(fā)病，此型病例少見，出血較輕，很少累及骨與關(guān)節(jié)。

血友病性假腫瘤是在血友病的基礎(chǔ)上，無明顯原因或輕微的外傷即可造成骨內(nèi)或軟骨下反復(fù)出血不止引起骨質(zhì)吸收或囊變所致；病變機(jī)制為骨質(zhì)及骨膜下出血，一方面造成骨膜增生，另一方面對(duì)骨皮質(zhì)產(chǎn)生侵蝕性破壞，并沿骨質(zhì)蔓延形成假性腫瘤；或骨皮質(zhì)及髓腔內(nèi)連續(xù)性出血，骨內(nèi)壓力增高，造成骨的破壞吸收，形成腫瘤樣改變。

根據(jù)發(fā)病部位臨床分為肌間型(Ⅰ型) 、骨膜下型(Ⅱ型) 和骨內(nèi)型(Ⅲ型) 。

• 肌間型為血腫長(zhǎng)時(shí)間對(duì)骨質(zhì)產(chǎn)生外壓性或侵蝕性破壞。

• 骨膜下型多見于長(zhǎng)管狀骨骨干，以股骨、脛骨多見，骨膜下出血對(duì)骨質(zhì)的侵蝕性破壞，易引起病理性骨折，可引起骨膜反應(yīng)。

• 骨內(nèi)型多見于顱骨、髂骨和距骨等，骨內(nèi)反復(fù)性出血，使骨髓內(nèi)壓力增高，引起骨質(zhì)破壞，形成囊狀透亮區(qū)，其內(nèi)可有殘留粗大骨嵴和破壞邊緣硬化，周圍骨皮質(zhì)變薄擴(kuò)張，甚至吸收中斷，穿破骨皮質(zhì)形成軟組織腫塊。

臨床特點(diǎn)

血友病患者因凝血因子缺乏的程度不同，其病情也有差異。輕度患者凝血因子水平為20%~60%平時(shí)無癥狀，僅在外傷或手術(shù)時(shí)出血較多; 中度者凝血因子水平為5%~10%，手術(shù)或外傷后出血過多; 重度者凝血因子水平為1%~5%，常在輕度外傷后即出血不止或自發(fā)出血。

好發(fā)于青壯年，臨床主要表現(xiàn)為局部瘤樣腫脹，皮膚緊張發(fā)亮，中等硬，皮膚無發(fā)熱，無血管曲線，伴有不同程度的疼痛、壓痛及功能障礙，病程持續(xù)數(shù)月或數(shù)年則發(fā)生關(guān)節(jié)僵硬、畸形、肌肉萎縮，而致功能喪失。

該病凝血因子缺乏是內(nèi)因，而創(chuàng)傷是血友病性假腫瘤的外因。

影像表現(xiàn)

好發(fā)部位：股骨、脛骨、髂骨、顱骨、跟骨、骰骨、尺骨和橈骨。

骨質(zhì)以膨脹性破壞為主或侵蝕破壞：

• 骨內(nèi)型血腫骨質(zhì)以膨脹性破壞為主，極少數(shù)病例骨質(zhì)以膨脹性并溶骨性破壞，也有病例以囊狀破壞為主，可伴病理性骨折。骨膜下型或骨旁型血腫，則慢性骨膜下或骨旁血腫對(duì)骨質(zhì)侵蝕或壓迫作用，致骨質(zhì)呈侵蝕性破壞或壓迫相鄰骨質(zhì)形成壓跡或缺損。
• 破壞區(qū)邊緣骨質(zhì)硬化。假瘤的血腫為慢性反復(fù)出血所致，骨內(nèi)血腫在骨髓腔內(nèi)壓力逐漸增高，或肌間和骨膜下血腫持續(xù)產(chǎn)生對(duì)破壞邊緣的骨質(zhì)擠壓，使破壞邊緣骨質(zhì)增生硬化。
• 骨膜增生。部分病例可出現(xiàn)假Codman 氏三角，酷似惡性骨腫瘤的骨膜反應(yīng)，但假Codman 氏三角周邊有明顯骨質(zhì)增生硬化，與惡性骨腫瘤和其他疾病引起的骨膜Codman 氏三角明顯不同，可作為與惡性骨腫瘤和炎癥性疾病鑒別點(diǎn)之一。

增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，骨質(zhì)破壞區(qū)和軟組織腫塊均無明顯強(qiáng)化，CT血管造影顯示病變區(qū)和鄰近血管受壓移位。這與軟組織腫瘤有著截然不同區(qū)別，尤其增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，是與軟組織腫瘤鑒別的重點(diǎn)。

由于血腫為反復(fù)出血，病變區(qū)MＲI 信號(hào)于T2WI、T1WI、SPAIＲ均為混雜信號(hào)。軟組織腫塊實(shí)質(zhì)為肌間型血腫、骨膜下型或骨內(nèi)型血腫突破骨皮質(zhì)所形成的血腫，且MRI上信號(hào)混雜。

總之，主要影像表現(xiàn)如下：骨質(zhì)膨脹性、侵蝕性及囊狀破壞，破壞邊緣硬化，骨皮質(zhì)變薄，破壞區(qū)殘留粗大骨嵴，軟組織腫塊，增強(qiáng)掃描病變區(qū)無強(qiáng)化，少數(shù)可有骨膜掀起，形成假Codman氏三角，腫塊內(nèi)鈣化，伴病理性骨折。

鑒別診斷

需與骨肉瘤、纖維肉瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤、轉(zhuǎn)移瘤、骨巨細(xì)胞瘤、動(dòng)脈瘤樣骨囊腫、骨髓炎等鑒別。

影像表現(xiàn)結(jié)合臨床資料，尤其是家族史、發(fā)病于男性及凝血時(shí)間延長(zhǎng)及多種影像學(xué)檢查可提高診斷準(zhǔn)確率。

該病治療主要以保持機(jī)體功能為目標(biāo)，保守治療、手術(shù)或放療等。

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