橫紋肌溶解病因包括創(chuàng)傷，劇烈運動，長期壓迫導致缺血性損傷，低磷血癥，藥物（主要為酒精，阿片類藥物和他汀類藥物），感染，低鉀血癥，部分自身免疫性疾病，內(nèi)分泌異常如甲減或甲亢，體溫過低和過高。部分可影響肌肉結(jié)構(gòu)和能量代謝的遺傳性疾病，如糖原貯積癥，肌營養(yǎng)不良，脂肪酸代謝紊亂和線粒體疾病也可導致大范圍肌肉損傷。

可無臨床癥狀或表現(xiàn)為局部或彌漫性疼痛，壓痛或無力，以及非特異性臨床表現(xiàn)，如乏力，惡心，嘔吐和發(fā)熱。尿液可呈紅色或棕色。血CK水平升高是橫紋肌溶解的特異性實驗室檢查指標，一般比正常上限高5-10倍。其他標志物包括乳酸脫氫酶和血清轉(zhuǎn)氨酶升高，肌紅蛋白尿。

確診橫紋肌溶解時，應詳細詢問患者近期運動狀況，是否有創(chuàng)傷，長期臥床，感染，使用非法藥物或可導致橫紋肌溶解的藥物，以及肌肉損傷病史和家族史。具有橫紋肌溶解家族史或反復發(fā)作史者提示遺傳性肌病。實驗室檢查應包括礦物質(zhì)代謝，葡萄糖代謝和自身免疫標志物，如肌炎特異性自身抗體和肌炎相關(guān)性自身抗體（抗Jo-1抗體，抗Mi-2抗體，抗PM-Scl和抗SS-A/Ro抗體）。病因不明或反復發(fā)作的橫紋肌溶解患者可行肌肉活檢確診。

該患者急性肌肉損傷后22天行肌肉活檢未見炎癥或急性肌肉損傷（如纖維壞死），但可見纖維大小輕度改變，且內(nèi)有小空泡。油紅O染色顯示空泡內(nèi)充滿脂滴（圖1）。富含脂質(zhì)的空泡以及輕度纖維大小變化是代謝性肌病的指征。特別是肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II （CPT II）缺乏癥中更具特異性，因CPT II缺乏癥患者肌肉組織學檢查一般正常。肌肉CPT II生化檢查顯示酶活性降低，遺傳分析顯示CPT II基因存在同質(zhì)性突變，確診為CPT II缺乏癥。

橫紋肌溶解對腎功能有何影響？

10%-40%的嚴重橫紋肌溶解患者具有AKI，尚無單一因素可準確預測AKI的發(fā)生，包括血清CK，肌酐，鉀，鈣或肌紅蛋白尿。橫紋肌溶解腎損傷的主要機制為：大量肌紅蛋白進入血液循環(huán)，當尿肌紅蛋白排泄量超過100-300mg/dL時，可出現(xiàn)肌紅蛋白尿，導致管型形成和鐵沉積在近端小管，繼而阻塞腎小管，引起近端腎小管細胞損傷。另外，肌肉損失壞死后大量液體進入第三間隙，導致有效血容量減少，亦是引發(fā)急性腎小管損傷和AKI的重要因素。

橫紋肌溶解相關(guān)性AKI最佳治療方法是什么？

橫紋肌溶解患者預防AKI的主要方法為：輸注鹽水容量復蘇和治療根本病因。雖然早期積極容量復蘇增加尿量（約200-300 mL/h）已獲得業(yè)界一致認可，但使用哪種液體最佳尚無充分證據(jù)支持。建議使用碳酸氫鈉注射液而非等滲性鹽水，主要是因為堿化尿液有益于防止肌紅蛋白沉積，并抑制肌紅蛋白還原-氧化以及脂質(zhì)過氧化。雖然該方法在臨床上廣泛應用，但并無充足的證據(jù)支持，且可能會增加轉(zhuǎn)移性組織鈣化和低鈣血癥風險。

出現(xiàn)AKI后可使用多種透析治療，目前尚無數(shù)據(jù)表明哪一種透析模式最佳。間歇性血液透析在降低血漿肌紅蛋白水平方面一般無效，因單次血液透析治療后血漿肌紅蛋白水平可迅速反彈。CRRT或血液濾過的有效性較好，肌紅蛋白清除率優(yōu)于傳統(tǒng)過濾器，但其預防AKI或改善AKI的有效性尚不明確。

鑒于本例患者少尿且處于嚴重AKI，給予高通量（AN69）連續(xù)性靜脈-靜脈血液透析濾過治療。 5天后，CK水平降至22,000 U/L。入院后兩周，患者從CRRT轉(zhuǎn)為間歇性血液透析治療，隨后尿量增加，腎功能逐步改善，可停用血液透析治療。