1984年2月22日，與病魔和孤獨(dú)斗爭了12年半的大衛(wèi)享受著生命的尊嚴(yán)與自由，靜靜地離開了人世。離世前，大衛(wèi)的母親終于摸到了他，第一次也是最后一次。

2001年，大衛(wèi)的故事被改編成了電影《泡泡男孩》，由杰克·吉倫哈爾飾演。

重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID），是一種非常罕見但又非常嚴(yán)重的遺傳病，發(fā)病率僅10萬分之一?；加蠸CID的人，體內(nèi)沒有任何免疫系統(tǒng), 因此沒有任何抵御細(xì)菌、病毒的能力。對患者來說, 外界充滿著致命的威脅，甚至連母親一個(gè)充滿疼愛的吻或者擁抱, 都可能會給他帶來可怕的后果。

大部分患有“重癥聯(lián)合免疫缺陷病”的新生兒都在出生后不久夭折了。唯一的治療方法就是進(jìn)行骨髓移植手術(shù)，然而，只有不到20%的患者滿足骨髓移植條件。SCID-X1，是SCID中最常見的一個(gè)亞型，由 IL2RG 基因突變造成。

2019年4月18日，四大醫(yī)學(xué)期刊之首的新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊（NEJM）在線發(fā)表了一項(xiàng)來自美國St. Jude兒童研究醫(yī)院的最新研究，通過慢病毒基因療法聯(lián)合低劑量白消安成功治療了8名患有SCID-X1遺傳病的嬰兒。

論文題目：Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1。

通訊作者：Brian P. Sorrentino（St. Jude兒童研究醫(yī)院）

此次基因治療臨床試驗(yàn)中的8名SCID患者，均是非常嚴(yán)重的SCID患者，大多經(jīng)歷了骨髓移植失敗，并產(chǎn)生了嚴(yán)重的感染，生命垂危。

研究人員使用慢病毒包裝正常的IL2RG 基因，然后用該慢病毒感染患者的骨髓干細(xì)胞，再將這一用慢病毒改造后骨髓干細(xì)胞輸回患者體內(nèi)。

慢病毒，是一種從HIV-1型病毒改造而來的病毒載體，在基因遞送、細(xì)胞治療中有著廣泛應(yīng)用，已經(jīng)獲批上市的CAR-T細(xì)胞療法，即使用慢病毒改造T細(xì)胞的策略。

接受該基因療法的8位嬰兒患者，平均跟蹤16.4個(gè)月沒有發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重副作用，7位患者的CD3+、CD4+、NK細(xì)胞三、四個(gè)月后正常，第8位患者也在追加一個(gè)劑量細(xì)胞療法后恢復(fù)正常。這一療法使用前也只需低劑量的化療藥物白消安處理。

白消安（Busulfan），屬雙甲基磺酸酯類雙功能烷化劑，為細(xì)胞周期非特異性藥物。進(jìn)入人體后磺酸酯基團(tuán)的環(huán)狀結(jié)構(gòu)打開，通過與細(xì)胞DNA內(nèi)的鳥嘌呤起烷化作用而破壞DNA的結(jié)構(gòu)與功能。主要治療慢性粒細(xì)胞白血病及真性紅細(xì)胞增多癥、骨髓纖維化等。

治療SCID-X1的這一基因療法，由野馬生物（Mustang Bio）研發(fā)，由于NEJM報(bào)道的這一突破性臨床試驗(yàn)進(jìn)展，野馬生物的股票今天暴漲超過200%。

野馬生物成立于2015年3月13日，是一家臨床級生物制藥公司，專注于開發(fā)和商業(yè)化新型癌癥免疫治療產(chǎn)品，旨在利用患者自身免疫系統(tǒng)的功能來消除癌細(xì)胞。

參考內(nèi)容：

https://www./doi/full/10.1056/NEJMoa1815408?query=featured_home

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