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這些臨床急危重癥，希望兒科醫(yī)生引起警惕，牢記于心。 編者按 「小兒科，大病例」是醫(yī)學(xué)界兒科頻道推出的全新病例學(xué)習(xí)模式，以嚴密的醫(yī)學(xué)邏輯思維，對病例進行層層剖析、刨根究底，帶你逐漸接近疾病背后的「真兇」。每一層分析到了轉(zhuǎn)折點，通過提出一個問題讓讀者解答，然后再進入下一層次的推理和思辨。通過這種「問題導(dǎo)向模式」的病例學(xué)習(xí)，讓讀者零距離接近臨床實例，讓讀者養(yǎng)成「學(xué)院派」臨床思維，相信將對臨床大有裨益。 今天是2020年2月29日，第十三個國際罕見病日。罕見病，大家都覺得離我們很遙遠，多數(shù)醫(yī)生對罕見病也沒有什么概念。然而，對于兒科醫(yī)生來說，許多不明原因智力低下或夭折的患兒，可能是罕見病在作祟。更令兒科醫(yī)生不安的是，許多罕見病表現(xiàn)出常見的臨床癥狀與體征，如果沒有警惕，常常會導(dǎo)致嚴重的臨床結(jié)局?！皣I吐”是常見的主訴，多見于急性胃腸炎，但有時候也可能是危及生命的罕見病的表現(xiàn)，今天我們一起來看看這個以常見癥狀為表現(xiàn)的罕見病。溫馨提示：全文5081字，閱讀需要10~12分鐘 那天中午值班，其他醫(yī)生都吃完飯去午休了，危重患者的病情也暫時平穩(wěn)，一片祥和的樣子。據(jù)說，值班不能嘴賤，不能說“啊，今天好閑呢”之類的話，連心里也不要這樣想。我本來是個無神論者，相信科學(xué)，當了醫(yī)生后有時竟然也“信邪”，最起碼是有幾分敬畏的。因此從來不敢嘴賤，保持警惕，到處“滅火”，防患于未然。巡房后，和師妹回到空曠的辦公室，空氣寧靜得竟讓人有幾分“寒意”。板凳還沒坐暖，護士突然大喊，“黃醫(yī)生，有外地轉(zhuǎn)運過來的患者，過來看看?！蔽倚睦镆宦暱┼?，在這全國疫情防控的特殊時機，大老遠從外地轉(zhuǎn)運過來的患者肯定不簡單。一瞬間，腎上腺素飆升，即刻進入戰(zhàn)斗狀態(tài)。一個1歲小寶寶，急性病面容，疲倦躺著，對周圍環(huán)境沒有警覺或好奇，閉著眼睛；沒有哭鬧，呼吸急促，有明顯呻吟聲，可見明顯三凹征、點頭呼吸；嘴唇稍青紫，皮膚有明顯花斑紋。我看了一眼，幾秒鐘內(nèi)快速對患兒的整體情況完成大體評估——兒科急診的“三角評估”（Pediatric Assessment Triangle，PAT）。1.兒科急診的“三角評估”的“ABC”，包括（ ）2.如果把病情的危重程度分為I、II、III和IV級，你認為患兒病情屬于哪一級（ ）B.II級，危重，需要短時間內(nèi)（0-15分鐘）醫(yī)療；C.III級，急癥，30分鐘-1小時內(nèi)介入即可；兒科急診的“三角評估”，是美國兒科學(xué)會提出的，通過視覺與聽覺快速收集患者的大體信息，在短時間內(nèi)做出預(yù)判。PAT的組成包括ABC三個方面，即外觀（Appearance）、呼吸（Breathing）和循環(huán)（Circulation）。顯然，通過幾秒鐘的快速評估可以知道，患兒的ABC均不穩(wěn)定，提示心肺功能衰竭，病情極其危重，需要立即醫(yī)療介入。轉(zhuǎn)運過來的醫(yī)生顯然沒有這種警覺（第三方轉(zhuǎn)運機構(gòu)），開始慢悠悠地跟我交接班。我打斷他的交接，先過床、上心電血氧監(jiān)護、測血壓、吸氧、快速體格檢查、擴容、補液、測血糖血氣、上血管活性藥物、開放氣道、緊急致電上級醫(yī)師支援和準備氣管插管……快速處置后，才匆匆跟轉(zhuǎn)運醫(yī)生交接。我拿過當?shù)蒯t(yī)院的出院病例，催促其簡單、快速交接。他說：1歲，男孩，因為嘔吐2天入院，有少許稀便，當?shù)蒯t(yī)生考慮急性胃腸炎和脫水，給予補液糾酸、抗感染等初步治療，患兒仍有精神疲倦和氣促，家屬要求轉(zhuǎn)運。于是，聯(lián)系我們（第三方轉(zhuǎn)運機構(gòu)）轉(zhuǎn)診，路上繼續(xù)補液、給血漿和吸氧，路上還算穩(wěn)定。 顯然，當?shù)蒯t(yī)院和轉(zhuǎn)運醫(yī)生都只是把患兒當急性胃腸炎診治。從簡短的交流中，看得出他們知道這個患兒病情危重，但不清楚病因，經(jīng)過短暫急救后及時轉(zhuǎn)運。我追問了嘔吐及腹瀉情況、當?shù)蒯t(yī)院的治療細節(jié)及病情加重的情況，隨后再次投入搶救工作。搶救間歇，我詢問監(jiān)護人病史，有了意外收獲。家長說：很確定沒有腹瀉、稀便，第1天嘔吐數(shù)次，仍可進食，精神也還行，在當?shù)刂兴幹委?。?天，嘔吐越來越厲害，吃奶不好，精神差。今日凌晨3點左右，發(fā)現(xiàn)患兒四肢冰涼、呼叫無反應(yīng)和呼吸急促，趕緊抱到當?shù)蒯t(yī)院搶救。期間沒有發(fā)熱、腹瀉和咳嗽。家長強調(diào)，其實嘔吐總次數(shù)也才差不多五六次。 3.根據(jù)上述病史，你判斷患兒的病因是什么？（ ）4.根據(jù)上述病史，你認為患兒嘔吐的原因是（ ）通過家長敘述的病史，我們可以看出病情進展的迅猛程度，一開始只是嘔吐癥狀，短時間內(nèi)出現(xiàn)循環(huán)系統(tǒng)功能障礙、呼吸系統(tǒng)功能障礙和意識障礙。病情進展如此之快，令人咋舌，對于當?shù)蒯t(yī)院而言，也只能給予對癥治療，暫時穩(wěn)住生命體征，處理上無可厚非。我深知，如果不在短時間內(nèi)明確疾病方向，只對癥支持治療并不能逆轉(zhuǎn)，需要快速梳理出病情的脈絡(luò)。患兒以嘔吐為突出癥狀，但沒有腹瀉、發(fā)熱，脫水并不嚴重，更不至于是脫水導(dǎo)致的休克，急性胃腸炎并不能解釋其循環(huán)、呼吸及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙； 以嘔吐起病，沒有發(fā)熱、咳嗽等感染癥狀，所以也不能用感染性休克、重癥肺炎來解釋； 一直在父母的監(jiān)護下喂養(yǎng)，明確沒有藥物、毒物接觸史，所以中毒也不能解釋。
其實，病史里的重要信息、體格檢查的一個細節(jié)和簡單的輔助檢查，能在很短的時間內(nèi)初步預(yù)判患兒的疾病類型。患兒以嘔吐為突出癥狀，短期內(nèi)進展至心肺功能衰竭、意識障礙，沒有明顯感染癥狀，體格檢查發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，平臍；當?shù)蒯t(yī)院的輔助檢查提示代謝性酸中毒、高乳酸血癥、凝血時間延長、頭顱CT結(jié)果沒有回報（初步閱片提示腦水腫）。因此，筆者判斷，患兒極有可能是高氨血癥。氨基酸降解，產(chǎn)生大量氨分子迅速在腦細胞中與谷氨酸形成谷氨酰胺累積在腦細胞中，導(dǎo)致細胞滲透壓增高，進一步導(dǎo)致腦水腫（CT證實），出現(xiàn)反應(yīng)不好和意識障礙； 腦水腫導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高，表現(xiàn)為嘔吐； 吃奶不好，加上嘔吐，導(dǎo)致能量障礙，氨基酸分解增加，血氨水平進一步升高，惡性循環(huán)； 腦水腫進一步加重，可在數(shù)小時內(nèi)導(dǎo)致體溫不升、四肢冰涼、嘔吐加重、肺水腫和過度換氣等，極易誤診為急性胃腸炎、中毒、膿毒血癥、顱內(nèi)出血和重癥肺炎。 我們知道，血氨對標本檢測有較高要求，溶血、溫度過高和轉(zhuǎn)運時間太長可能導(dǎo)致血氨假性升高，影響結(jié)果判讀。因此，護士抽血后讓師妹親自送檢，并囑托檢驗科盡快檢測。很快結(jié)果回報，血氨高達283umol/L（正常范圍10-47umol/L）。從病理生理角度看，當血氨>200umol/L可導(dǎo)致死亡率明顯增加，被認為是高氨危象的閾值，死亡率極高。當高氨血癥合并嚴重代謝性酸中毒時，可能繼發(fā)于脂肪酸代謝障礙和有機酸代謝異常；合并高乳酸血癥，可見于循環(huán)衰竭，或丙酮酸羧化酶缺陷。患兒血乳酸丙酮酸檢查提示，乳酸、丙酮酸升高，乳酸/丙酮酸比值升高，3-羥基丁酸含量升高，3-羥基丁酸/乙酰乙酸比值增高，結(jié)合高氨血癥、嚴重代謝性酸中毒及臨床表現(xiàn)，考慮丙酮酸羧化酶缺乏癥。雖然我們在短時間內(nèi)判斷出高氨血癥導(dǎo)致的一系列臨床表現(xiàn)，并經(jīng)過急診和PICU的積極治療，但由于病情危重，仍然無法逆轉(zhuǎn)病情。丙酮酸羧化酶缺乏癥屬于罕見病，對于絕大多數(shù)兒科醫(yī)生而言，非常陌生。絕大多數(shù)醫(yī)生都不能很詳細地認識每一種罕見病，但是需要知道什么情況下要考慮罕見病的可能。高氨血癥在臨床并不少見，有時候是罕見病的表現(xiàn)之一，如果沒有引起警惕，很容易誤診為其他疾病。嘔吐是兒科的常見主訴，最常見于急性胃腸炎，常常合并腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。但是，也有很多疾病，可以表現(xiàn)得很像胃腸炎，而真相卻常常令人大跌眼鏡。在兒科診療中，我們需要警惕“胃腸炎”表象下的生命危機，筆者根據(jù)個人經(jīng)驗總結(jié)，希望引起警惕，包括： 急腹癥：如急性闌尾炎、急性胰腺炎、腸梗阻、腸套疊、腸旋轉(zhuǎn)不良及腸穿孔等危及生命的外科急腹癥； 過敏性紫癜：多數(shù)過敏性紫癜有皮疹，不容易漏診，但是少數(shù)過敏性紫癜以腹部癥狀起病，皮疹出現(xiàn)晚或隱匿，需要引起警惕； 心血管急癥：如急性心肌炎/爆發(fā)性心肌炎、室上性心動過速，常常表現(xiàn)為嘔吐、腹痛，容易以為是急性胃腸炎；成人急性心肌梗死多表現(xiàn)為心前區(qū)疼痛，而兒童心血管急癥反而胃腸癥狀突出； 代謝危象：包括糖尿病酮癥酸中毒、高氨血癥、有機酸血癥導(dǎo)致的嚴重代謝性酸中毒、腎上腺危象和甲亢危象等。這一類疾病隱匿，常表現(xiàn)為呼吸道癥狀、消化道癥狀或循環(huán)癥狀，極易誤診為急性胃腸炎、喘息性支氣管炎/肺炎、感染性休克等； 顱內(nèi)疾病：包括腦出血、腦水腫、顱內(nèi)感染、腫瘤和Chiari畸形等。 以上臨床急危重癥，希望兒科醫(yī)生引起警惕，牢記于心。 罕見病雖然單一發(fā)病率低，但是患有罕見病的總?cè)藬?shù)并不少，罕見病的病種高達6000+余種，占人類疾病的10%。實際上，由于兒童疾病譜與成人存在較大差異，遺傳代謝缺陷病占有較大比例，代謝性危象在兒童急診并不少見，而大部分兒童代謝性疾病都屬于罕見病范疇。罕見病是唯一以發(fā)病率做為界定的一大類疾病，不同學(xué)術(shù)團體對罕見病的界定略有不同。WHO將罕見病定義為患病人群占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾??；我國將罕見病定義為患病率低于1/50萬的疾病、新生兒發(fā)病率低于1/萬的遺傳病。盡管罕見病大部分都是遺傳性疾病，但并不意味著無法干預(yù)罕見病。事實上，不少罕見病是可防可控的，只要予正確的治療可以取得良好的療效。1953年，Horat Bickel用實驗證明，對苯丙酮尿癥（PKU）患者采取限制苯丙氨酸的攝入的飲食療法，可以有效改善PKU的癥狀，達到臨床治愈。其后，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)很多遺傳代謝病都可以通過飲食療法取得一定的療效，延緩疾病進展，比如NICCD、肝糖原累積病、戊二酸尿癥、尿素循環(huán)障礙等。以肝糖原累積病為例，日常飲食應(yīng)以高蛋白、低脂、富含維生素的食物為主，總熱量不宜過高；兩餐之間和夜間予生玉米粉飲食預(yù)防低血糖；除非發(fā)生低血糖情況下，否則應(yīng)避免進食單糖類食物。通過以上飲食治療，肝糖原累積病可以取得非常好的治療效果。罕見病的診斷非常困難，但是也有許多罕見病的治療方法簡單到讓你吃驚。近年來隨著檢測分析技術(shù)的提高，許多遺傳代謝性疾病能夠獲得迅速和準確的診斷，從而使早期治療干預(yù)成為可能。事實上，除了飲食治療對一些遺傳代謝病能取得良好療效外，通過酶替代治療（比如戈謝病）、控制毒性代謝產(chǎn)物蓄積、替代終末代謝產(chǎn)物、輔助因子替代治療、骨髓移植、器官移植、基因治療和對癥支持處理等都可以使得一部分遺傳代謝病得到緩解和控制，提高生活質(zhì)量。但許多罕見病如果沒有給予及時診斷和治療，就會導(dǎo)致嚴重的后遺癥，甚至致死致殘，如果能早發(fā)現(xiàn)、早診斷則能大大改善結(jié)局。所以，我們呼吁關(guān)注罕見病，特別是關(guān)注可防可控的罕見病。盡管越來越多的治療措施應(yīng)用于罕見病的治療，但是對于多數(shù)遺傳代謝病治療還是相對困難，且常常需要終身干預(yù)，因此對其的預(yù)防和產(chǎn)前診斷顯得尤為重要。事實上，對罕見病進行廣泛的婚前、孕前篩查或?qū)嵤┊a(chǎn)前診斷/植入前診斷，可以減少甚至阻止一些罕見病的發(fā)生。對于曾經(jīng)生育確診單基因遺傳病的家庭，實施植入產(chǎn)前診斷，即采取體外受精技術(shù)，在胚胎分化前取單個細胞進行基因檢測，將基因型正常的胚胎植入子宮，可以做到完全預(yù)防某些單基因遺傳病患兒的出生，也避免了懷孕中期羊水或絨毛穿刺有創(chuàng)檢查導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險。人無完人，也沒有人在基因上是完美的。從事遺傳或罕見病相關(guān)職業(yè)的人都知道，幾乎所有的人都攜帶至少有一種遺傳病的致病突變，人群平均每個人都有攜帶30個遺傳病的位點！也就是說人群中，幾乎每一對夫婦都有生出罕見病患兒的風(fēng)險，只是攜帶相同突變的概率很低而已。在許多會議中，很多專家都肯定了上述觀點，也正是因為這些罕見病患者為我們承擔(dān)了小概率事件，我們正常人應(yīng)該感謝他們替我們承擔(dān)了缺陷帶來的痛苦。沒有過錯的生命，只有過錯的疾病，每個人都有權(quán)利被尊重，我們要給予罕見病患者足夠的尊重、關(guān)注和關(guān)愛！
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