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2020年11月27日/醫(yī)麥客新聞 eMedClub News/--近年來，利用健康的基因取代致病基因的基因治療已經(jīng)改變了游戲規(guī)則，挽救了許多患者的生命。近日，外媒報道，基因治療成功挽救了一名脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒的生命。 2019年，一位名叫Cinch Wight的小男孩剛剛來到人間，然而在新生兒篩查測試中顯示Cinch患有SMA，這意味著Cinch將癱瘓?jiān)趮雰捍采?，直到病魔取走他的生命（SMA患兒通常在2歲前由于呼吸肌麻痹或者肺部感染而死亡）。
▲ Cinch（圖片來源：ksl） 小Cinch的父親，一位美國西部牛仔，在聽到這個消息的時候，第一反應(yīng)是：“他沒有機(jī)會騎在那些古銅色的駿馬上了。”幸運(yùn)的是，小Cinch的出生后的第二天，基因療法Zolgensma也正式“誕生”了（2019年5月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)Zolgensma上市）。但是這價值210萬美元的基因療法能夠挽救Cinch嗎？在醫(yī)療保險和基層兒童醫(yī)院的幫助下，Cinch得到了基因治療，由Russell Butterfield博士為他進(jìn)行輸注帶著希望的治療藥物Zolgensma。目前，小Cinch已經(jīng)能夠獨(dú)自行走，并被父親抱在懷里騎在高高的馬背上，成為一個美國西部的“小牛仔”。▲ 圖片來源：ksl 現(xiàn)在仍不清楚，Zolgensma是否終身只需要輸注一次，還是需要進(jìn)行重復(fù)輸注，醫(yī)生仍然在密切關(guān)注小Cinch的肝臟是否有發(fā)炎的風(fēng)險。 
AAV基因治療 前不久，醫(yī)麥客曾報道，Zolgensma的總銷售額達(dá)到10億美元的里程碑，先前關(guān)注的重點(diǎn)是基因療法中病毒的占比，小編在看完Cinch的故事之后，趕緊換算了一下，210萬美元單次療程的Zolgensma，意味著有40多份的Zolgensma被出售，很可能意味著有40多位患者受益！
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