1.診斷檢查：

　　1.1.CT檢查平掃可見雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性低密度灶，伴有不同程度的腦萎縮。

　　雙側(cè)基底節(jié)區(qū)有腎形對(duì)稱性低密度影，病灶主要位于豆?fàn)詈藚^(qū)，邊緣清楚

　　1.2.MRI檢查基底節(jié)區(qū)病變位于豆?fàn)詈撕臀矤詈?，雙側(cè)尾狀核頭部和殼核對(duì)稱性信號(hào)異常，T1WI呈低信號(hào)，T2wI呈高信號(hào)。在MRIT2加權(quán)像上，表現(xiàn)為豆?fàn)詈烁咝盘?hào)，在中腦導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)、黑質(zhì)、小腦齒狀核和小腦皮質(zhì)可見對(duì)稱性、斑片狀信號(hào)增強(qiáng)灶。

　　1.3.實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)腦脊液、血和尿中乳酸、丙酮酸增高。血?dú)夥治隹梢姶x型酸中毒，陰離子間隙增大。中樞神經(jīng)系統(tǒng)病理出現(xiàn)局部或雙側(cè)對(duì)稱性海綿樣損害，主要分布在丘腦和腦干。周圍神經(jīng)的病理改變表現(xiàn)為有髓或無髓神經(jīng)纖維減少或脫髓鞘。

　　利氏病臨床表現(xiàn)無明顯特異性，以前主要靠尸檢之神經(jīng)病理所見基底節(jié)、丘腦及或腦干特征性改變來確診。近來根據(jù)臨床典型癥狀、體征，生化及顱腦影像學(xué)(CT，MR1)檢查，尤其是MRI結(jié)合外周血WBC和肌肉的電鏡微結(jié)構(gòu)變化以及基因突變檢測(cè)可于生前作出臨床診斷。病理確診需依靠死后神經(jīng)病理學(xué)檢查見到特征性基底節(jié)及腦干改變，包括多發(fā)性對(duì)稱性腦干、基底節(jié)灰質(zhì)核團(tuán)的局灶變性壞死。神經(jīng)元丟失，伴毛細(xì)血管增生、擴(kuò)張，黑質(zhì)均受累，乳頭體不受累，肌肉組織見到肌膜下線粒體堆積及線粒體形志異常改變。

　　2.鑒別診斷：線粒體脂肪酸氧化異常，生物素酶缺乏癥丙酸尿癥等疾患可以有利氏病樣起病，可通過尿有機(jī)酸分析、血液酯酰肉堿譜測(cè)定、生物素酶測(cè)定等進(jìn)行鑒別。維生素B1缺乏所致Wernicke腦病病理及影像學(xué)改變與利氏病類似，前者常伴有維生素B1缺乏的其他表現(xiàn)，精神癥狀明顯，下丘腦及乳頭體受累較多見。