超聲圖像顯示：雙側(cè)睪丸未見增大，睪丸內(nèi)回聲欠均，可見多發(fā)斑片狀高回聲，CDFI內(nèi)可見稀疏的血流信號(hào)。
根據(jù)上述資料，您能想到的診斷是：
A、微石癥
B、淋巴瘤
C、轉(zhuǎn)移瘤
D、結(jié)節(jié)病
E、錯(cuò)構(gòu)瘤
F、炎性結(jié)節(jié)
G、缺血壞死

結(jié)合患者多發(fā)息肉的病史，睪丸的聲像圖符合錯(cuò)構(gòu)瘤，答案是E。既有胃腸道的多發(fā)息肉，合并睪丸多發(fā)的錯(cuò)構(gòu)瘤，符合Cowden綜合征。

Cowden綜合征(Cowden’s syndrome)又稱多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征，是一種少見的遺傳性疾病。錯(cuò)構(gòu)瘤這一術(shù)語(yǔ)是1904年由Albrecht首次使用，意思是在發(fā)育中出現(xiàn)錯(cuò)誤而形成的腫瘤。此種息肉可以是正常組織的異構(gòu)現(xiàn)象，有一種或幾種組織過度生長(zhǎng)的腫瘤。Thomson等人認(rèn)為，錯(cuò)構(gòu)瘤是非腫瘤性局限性腫瘤樣增生，包括以異常和紊亂方式排列的正常組織。

遺傳方式：Cowden綜合征是一種由PTEN基因胚系突變導(dǎo)致的常染色體顯性疾病，該基因位于染色體10q23.3，具有年齡相關(guān)的外顯率和不同的表現(xiàn)方式。

臨床表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)性息肉，伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突樣病變。發(fā)病年齡為13～65歲，以25歲前多見，男女之比為1:1.5。本征合并惡性腫瘤的發(fā)生率高達(dá)40%，主要為乳腺癌、非髓性甲狀腺癌等。

睪丸錯(cuò)構(gòu)瘤超聲表現(xiàn)：雙側(cè)睪丸均散在分布多發(fā)高回聲病灶，大小不等，邊界清，內(nèi)部回聲較均勻，后方無聲影，CDFI一般內(nèi)部無血流信號(hào)或乏血供。

目前，Cowden綜合征沒有有效的治療方法，治療的重點(diǎn)是要嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，防止患者發(fā)生PTEN相關(guān)腫瘤。體檢時(shí)要著重關(guān)注乳腺和甲狀腺的檢查，確診患者從18歲開始每年都要進(jìn)行甲狀腺和乳腺的超聲或CT檢查，每年還要進(jìn)行皮膚和口腔粘膜的檢查。