8月25日-28日， 廣東省預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會第二屆學(xué)術(shù)年會暨第三屆婦產(chǎn)超聲與胎兒醫(yī)學(xué)珠江論壇在廣州舉行。

南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科主任楊芳在接受家庭醫(yī)生在線采訪時(shí)表示，隨著“三孩政策”落地以及生育延遲，35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦已經(jīng)占了我國孕產(chǎn)婦總數(shù)的50%以上。她建議，為了科學(xué)優(yōu)生優(yōu)育，產(chǎn)前診斷不可少。此外，有生育過不良胎兒家族史，或者是生育過異常孩子的孕婦也應(yīng)該積極進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如發(fā)現(xiàn)指標(biāo)異常，也不用過度緊張，很多胎兒通過及時(shí)合理的宮內(nèi)治療，完全能夠健康出生、成長。

同期，珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科新區(qū)正式啟用，占地800平方米，設(shè)有診室、咨詢室、超聲診斷室、胎兒醫(yī)學(xué)手術(shù)室、多學(xué)科及遠(yuǎn)程會診中心等場地。

珠江醫(yī)院楊芳主任

珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科新區(qū)正式啟用

一母親連續(xù)三胎均在出生后不久即死亡

6年前，28歲的董女士（化名）專門從湖北來到珠江醫(yī)院找到楊芳，此前她已經(jīng)有過三次分娩，嬰兒均在出生后不久即死亡。第一次，董女士以為是偶然現(xiàn)象，沒有引起重視；第二、第三次又出現(xiàn)相同情況時(shí)，董女士開始慌了，然后卻查找不到原因；到了第四次懷孕，胎兒再次出現(xiàn)水腫現(xiàn)象，已經(jīng)無法再接受失去孩子的董女士經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生介紹，找到了楊芳。

經(jīng)過一系列檢查，才發(fā)現(xiàn)這是母兒血型不合所引起的。楊芳介紹，董女士是RH陰性血，胎兒是RH陽性血，兩者血型不合并激發(fā)產(chǎn)生相應(yīng)免疫性抗體，從而導(dǎo)致胎兒或新生兒出現(xiàn)貧血、水腫等并發(fā)癥，嚴(yán)重時(shí)甚至發(fā)生新生兒死亡。

“董女士過來就診時(shí)，已經(jīng)是孕期21周了。通過臍血穿刺，發(fā)現(xiàn)胎兒血色素只有3克，正常的胎兒血色素應(yīng)該達(dá)到15克左右。我們馬上安排了胎兒宮內(nèi)輸血，經(jīng)過四次輸血，終于在35周剖腹生產(chǎn)一名健康的嬰兒。今年，這個(gè)小孩已經(jīng)6歲了，身體各項(xiàng)指標(biāo)都良好。”楊芳表示，胎兒宮內(nèi)輸血難度高，需要隔著孕媽的肚子，把血液輸?shù)教杭?xì)如頭發(fā)絲的臍帶里。同時(shí)，還要注意輸血量的精準(zhǔn)把控，輸血量太大，可能會引起胎兒心衰。

這些人群都有產(chǎn)前診斷指征

RH陰性血型也被稱為“熊貓型”，在全國比例不到1%，當(dāng)這些人群懷孕的時(shí)候，并不知道宮內(nèi)胎兒可能會出現(xiàn)水腫、貧血的風(fēng)險(xiǎn)，而這些癥狀只能通過產(chǎn)前診斷來發(fā)現(xiàn)。

楊芳介紹，隨著國家放開二胎、三胎以及生育延遲，35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦已經(jīng)占了我國孕產(chǎn)婦總數(shù)的50%以上。僅在珠江醫(yī)院婦產(chǎn)中心，接診高齡產(chǎn)婦的比例就達(dá)到50%~60%。為促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育，這類人群在懷孕期間，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

此外，產(chǎn)前診斷適用人群還包括：無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（如唐篩、NIPT等）提示出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、孕期超生發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蜍浿笜?biāo)異常的孕婦、有生育過不良胎兒家族史的，或者是生育過異常孩子的孕婦、羊水過多、羊水過少，或者胎兒偏大、胎兒偏小，及胎兒結(jié)構(gòu)畸形的孕婦以及廣東常見的地中海貧血、耳聾基因攜帶者等。

三級預(yù)防體系應(yīng)對兒童出生缺陷

楊芳提醒，不可忽視出生缺陷這個(gè)問題。目前已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國圍產(chǎn)兒前10位的高發(fā)畸形。

根據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》公布的數(shù)據(jù)，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。近年來，隨著防治工作力度加強(qiáng)，我國出生缺陷導(dǎo)致的兒童死亡明顯下降。但作為人口大國，我國的出生缺陷兒絕對數(shù)量仍然巨大。數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

如何預(yù)防兒童出生缺陷是每個(gè)家庭都關(guān)心的話題，楊芳說，為了應(yīng)對出生缺陷，目前建立了從孕前、產(chǎn)前到產(chǎn)后的三級預(yù)防體系。

“一級預(yù)防是孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查，增加孕期保健工作。如孕前通過補(bǔ)充葉酸，可顯著降低胚胎神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)及促進(jìn)胚胎正常發(fā)育。夫婦雙方在孕前3~6個(gè)月應(yīng)接受優(yōu)生咨詢指導(dǎo)和健康檢查等；二級預(yù)防即妊娠后進(jìn)行產(chǎn)前防控，主要包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及胎兒治療；三級預(yù)防是寶寶出生后，進(jìn)行普通群體篩查、高風(fēng)險(xiǎn)診斷和及時(shí)治療。”

楊芳強(qiáng)調(diào)，二級預(yù)防是目前最為重要的一環(huán)。珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科就是主要針對相應(yīng)高危人群進(jìn)行二級預(yù)防。孕婦早期產(chǎn)前篩查結(jié)果如提示胎兒遺傳異常、結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，則需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

并非所有超聲異常都需要終止妊娠

目前，產(chǎn)前診斷主要包含遺傳學(xué)診斷和影像學(xué)診斷兩種形式。其中，遺傳學(xué)診斷是通過絨毛活檢（適用于孕11-14周）、羊水穿刺（適用于孕16-26周）、臍血穿刺（適用于孕26周后）獲取的胎兒來源細(xì)胞，用于染色體病、基因組病、單基因病的診斷。而通過早孕期超聲，可發(fā)現(xiàn)約40%~70%的嚴(yán)重先天性畸形。

對于胎兒超聲發(fā)現(xiàn)的異常，如果已排除遺傳問題，可以進(jìn)行胎兒宮內(nèi)治療。常見的如：單絨毛膜雙胎妊娠的并發(fā)癥（ TTTS， TAPS， TRAP， sIUGR等 ），可選擇胎兒鏡下胎盤血管交通支凝固術(shù)或射頻消融減胎術(shù)；胎兒先天性重度膈疝，可在胎兒鏡下行氣管封堵術(shù)（FETO）；下尿路梗阻，可行膀胱-羊膜腔引流術(shù)。后尿道瓣膜可在胎兒鏡下行后尿道瓣膜消融術(shù)；羊膜帶綜合征，如羊膜帶壓迫臍帶或攣縮卡壓肢體，可在胎兒鏡下行羊膜帶松解術(shù)；胎兒貧血：宮內(nèi)輸血。

“并非所有診斷有出生缺陷傾向的孩子，都需要終止妊娠。很多胎兒通過及時(shí)合理的宮內(nèi)治療，完全能夠健康出生、成長?！睏罘急硎?。珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科成立以來，通過胎兒二級、三級、四級手術(shù)，幫助準(zhǔn)媽媽們順利分娩出正常、健康寶寶。

會議上，《胎兒治療學(xué)》舉行了首發(fā)儀式。作為主譯的楊芳介紹，這次首發(fā)的是第2版，在第1版的基礎(chǔ)上，結(jié)合了近年來影像學(xué)、分子生物學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展，對書的內(nèi)容進(jìn)行了更新，聚焦于新的以循證方法為基礎(chǔ)的治療策略，來幫助未出生的患者，也是胎兒。