產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)這種詭異圖像，當(dāng)心產(chǎn)婦生下“人彘”！

板橋胡同37號(hào) 2023-07-22 發(fā)布于天津

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關(guān)注罕見遺傳畸形

澳大利亞著名演講家、《人生不設(shè)限》作者尼克·胡哲曾說：“當(dāng)你抱怨沒有鞋子的時(shí)候，還有人沒有腳”。這正是他自己人生的真實(shí)寫照，尼克·胡哲天生沒有四肢，只有左側(cè)臀部以下的位置有一個(gè)帶著兩個(gè)腳趾頭的小“腳”。

即便有父母親的細(xì)心呵護(hù)，他也曾一度抑郁想過輕生。直到10歲那年，他意識(shí)到幫助他人的快樂，才開始熱愛生活。為什么胡哲會(huì)沒有四肢？這個(gè)問題就得回到最原始的胎兒時(shí)期了。

圖1.圖源：尼克·胡哲微博

一種奇怪的疾病

在19-20世紀(jì)中葉的美國馬戲團(tuán)表演中，一種獵奇的“畸形秀”頗受上流社會(huì)的喜愛，人們會(huì)在表演中看到千奇百怪的畸形患者。時(shí)間來到現(xiàn)代文明社會(huì)，四肢全無的“人彘”病例也依然可在產(chǎn)檢中見到。

前不久，一位20歲的孕婦來到醫(yī)院做常規(guī)產(chǎn)檢。超聲檢查中發(fā)現(xiàn)，胎兒雙下肢短肢畸形及雙上肢未見顯示。醫(yī)生立刻對(duì)該孕婦進(jìn)行了更為細(xì)致全面的產(chǎn)科檢查，并對(duì)該孕婦的家族史、既往史、婚育史進(jìn)行危險(xiǎn)因素排查。

產(chǎn)科檢查結(jié)果顯示：宮內(nèi)單胎，胎位為左枕前位，胎兒雙頂徑68mm，頭圍251mm，胎兒顱骨強(qiáng)回聲光環(huán)完整，腦中線居中，腦室未見擴(kuò)張，小腦形態(tài)未見異常。胎兒脊柱雙光帶排列連續(xù)整齊。胎兒胸廓對(duì)稱，心臟結(jié)構(gòu)未見異常，心率140次/min?？梢娡暾贡?，腹圍204mm，腹腔臟器：肝、胃、雙腎、膀胱呈正常聲像圖表現(xiàn)。

異常彩超結(jié)果：胎兒雙上臂及肱骨、雙前臂及尺、橈骨未見顯像，雙手顯示不清。雙側(cè)大腿及其內(nèi)的股骨可見，右側(cè)股骨長約10.7mm(圖2-A)，左側(cè)股骨長約33mm（圖2-B），雙側(cè)小腿及其內(nèi)的脛、腓骨缺如，胎兒雙足可見，分別與其大腿直接相連（圖2-C，圖2-D）。羊水指數(shù)86mm。

圖2. 產(chǎn)科多普勒超聲

根據(jù)目前的臨床案例及臨床經(jīng)驗(yàn)、彩超結(jié)果，你知道這個(gè)罕見的畸形是什么疾病了嗎？

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