第六屆遺傳咨詢師培訓(xùn)班第三天邀請到了山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫(yī)院的楊正林副院長，第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心袁慧軍教授和復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心馬端教授繼續(xù)為學(xué)員進行遺傳咨詢專項講座。

龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式

龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因發(fā)現(xiàn)和功能研究工作，她首先介紹了單基因病的定義和主要類型，通過分析家系圖向?qū)W員細致講解了常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特點和再發(fā)風險。接著龔教授介紹了堿基替換、缺失／插入、動態(tài)突變?nèi)N主要的基因突變類型，并結(jié)合多個案例向?qū)W員講解應(yīng)如何對基因檢測結(jié)果進行解讀，并強調(diào)了解讀過程中需要特別注意的幾個問題。

楊正林：眼睛單基因疾病的早期診斷與遺傳咨詢

楊正林教授從人類遺傳學(xué)的發(fā)展歷程引入，談及當今成本直線下降的測序技術(shù)和人類基因組計劃。楊教授從眼睛的生理結(jié)構(gòu)等基礎(chǔ)知識講起，分析了幾種眼睛疾病的臨床癥狀和致病基因，特別針對白內(nèi)障、青光眼、視網(wǎng)膜色素變性、視網(wǎng)青少年黃斑變性、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、巴爾得-別德爾綜合征，向?qū)W員展示了大量的研究結(jié)果，內(nèi)容十分豐富。在課程的最后，楊教授介紹了基因診斷芯片在早期發(fā)現(xiàn)、鑒別診斷和產(chǎn)前診斷等方面的成功應(yīng)用，對疾病的有效治愈作用巨大。

袁慧軍：從基礎(chǔ)走向臨床的耳聾基因診斷

袁慧軍教授從為什么要關(guān)注耳聾和耳聾的分類開始，介紹了遺傳性耳聾致病基因研究現(xiàn)狀，通過繪制家系圖來判斷耳聾遺傳的方式。袁教授接著講到致聾基因的研究步驟是從遺傳資源采集，基因組DNA提取，到已知耳聾位點預(yù)篩，全基因組連鎖分析，候選基因突變篩查；并從基因水平，蛋白水平，細胞水平，器官水平，整體水平解析了致聾機制。隨后，袁教授介紹了遺傳性耳聾新致病基因研究方法和遺傳性耳聾臨床基因診斷技術(shù)要點。袁教授特別指出遺傳學(xué)檢測可以為臨床和聽力損害患者提供更細致和全面的服務(wù)。耳聾的遺傳咨詢的任務(wù)包括了分析耳聾病因，其他系統(tǒng)的醫(yī)學(xué)提示和預(yù)警，生育的再發(fā)風險，對其他家庭成員的生育和用藥指導(dǎo)。袁教授還介紹了耳聾基因診斷的隊伍組成和診斷的基本步驟，以及可能造成聽力損害相關(guān)基因，耳聾產(chǎn)前診斷的定義和服務(wù)對象。最后，袁教授通過多個案例來介紹綜合征性耳聾診斷要點。

馬端：表觀遺傳變異相關(guān)疾病的遺傳咨詢

疾病的發(fā)生通常與環(huán)境因素和遺傳因素有關(guān)。馬端教授首先將遺傳變異和表觀遺傳變異做了對比，遺傳變異是DNA序列變異導(dǎo)致基因產(chǎn)物功能異常，而表觀遺傳變異是DNA修飾變異導(dǎo)致基因產(chǎn)物水平異常。遺傳相關(guān)疾病包括染色體疾病、單基因疾病、多基因疾病、線粒體疾病和表觀遺傳疾病。馬教授對表觀遺傳學(xué)的概念進行了剖析，重點強調(diào)了DNA甲基化、組蛋白修飾和非編碼RNA。表觀遺傳的影響因素包括環(huán)境污染、生活方式、致畸物等。最后馬教授通過大量具體的病例向?qū)W員講解了表觀遺傳變異相關(guān)疾病的遺傳咨詢要點，他表示人們通常是當疾病發(fā)生了再進行治療，然后現(xiàn)在我們的目標是在疾病發(fā)生前就能預(yù)警并進行干預(yù)。

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